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Gène

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.11
Coordonnées
Chromosome 1 : 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 23,5 kb
Protéine
325 acides aminés
Aussi appelé
HL, HMGCL1
Transcrit MANE Select
ENST00000374490.8NM_000191.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Aciduries organiques classiques

    • Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyaseAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène HMGCL, pouvant provoquer des épisodes d'hypoglycémie sans cétones et une acidose métabolique, surtout à jeun.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La connaissance de ce résultat permet d'éviter le jeûne, de suivre un régime pauvre en protéines et en graisses, et de disposer d'un plan d'urgence.

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

    • Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif

      Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

Structure de HMGCL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de HMGCL. HMGCL et 19 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 23 313 657 à 24 313 656.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR : 23 303 771–23 344 658, brin inverseHNRNPRZNF436 : 23 359 448–23 369 960, brin inverseZNF436TCEA3 : 23 370 591–23 425 169, brin inverseTCEA3ASAP3 : 23 428 560–23 484 637, brin inverseASAP3E2F2 : 23 506 423–23 531 241, brin inverseE2F2ID3 : 23 557 440–23 560 586, brin inverseID3RPL11 : 23 691 685–23 698 426, brin directRPL11ELOA : 23 743 153–23 762 059, brin directELOAPITHD1 : 23 778 365–23 788 232, brin directPITHD1LYPLA2 : 23 791 110–23 795 545, brin directLYPLA2GALE : 23 795 599–23 800 804, brin inverseGALEHMGCL : 23 801 885–23 825 429, brin inverseHMGCLFUCA1 : 23 845 077–23 868 361, brin inverseFUCA1CNR2 : 23 870 515–23 913 396, brin inverseCNR2PNRC2 : 23 956 839–23 963 776, brin directPNRC2SRSF10 : 23 962 474–23 980 927, brin inverseSRSF10MYOM3 : 24 054 822–24 112 190, brin inverseMYOM3IL22RA1 : 24 119 769–24 143 301, brin inverseIL22RA1IFNLR1 : 24 154 168–24 187 959, brin inverseIFNLR1GRHL3 : 24 199 558–24 364 482, brin directGRHL3Schéma de HMGCL : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 23 801 885–23 802 564, 680 basesExon 8 : 23 804 400–23 804 525, 126 basesExon 7 : 23 808 135–23 808 323, 189 basesExon 6 : 23 810 736–23 810 799, 64 basesExon 5 : 23 814 190–23 814 338, 149 basesExon 4 : 23 816 675–23 816 770, 96 basesExon 3 : 23 817 476–23 817 583, 108 basesExon 2 : 23 820 510–23 820 593, 84 basesExon 1 : 23 825 356–23 825 429, 74 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 23,5 kb du gène ; 978 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HMGCL

89

positions de HMGCL où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,5 kb de HMGCL, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à HMGCL

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HMGCL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HMGCL : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. Gène HMGCL : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hmgcl

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