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Gène

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 5,2 kb
Protéine
492 acides aminés
Aussi appelé
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
Transcrit MANE Select
ENST00000324894.13NM_032620.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Structure de GTPBP3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de GTPBP3. GTPBP3 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 16 840 142 à 17 840 141.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B : 16 829 387–16 880 355, brin directSIN3BF2RL3 : 16 888 844–16 892 606, brin directF2RL3CPAMD8 : 16 892 951–17 026 982, brin inverseCPAMD8HAUS8 : 17 049 729–17 075 625, brin inverseHAUS8MYO9B : 17 075 728–17 214 537, brin directMYO9BUSE1 : 17 215 337–17 220 245, brin directUSE1OCEL1 : 17 226 198–17 229 219, brin directOCEL1NR2F6 : 17 229 207–17 245 953, brin inverseNR2F6 : 17 235 940–17 255 448, brin inverseUSHBP1 : 17 249 171–17 282 786, brin inverseBABAM1 : 17 267 343–17 281 249, brin direct : 17 267 418–17 282 966, brin directANKLE1 : 17 281 645–17 287 649, brin directABHD8 : 17 292 131–17 310 236, brin inverseABHD8MRPL34 : 17 292 543–17 306 847, brin directDDA1 : 17 309 518–17 323 315, brin directDDA1ANO8 : 17 323 223–17 334 864, brin inverseANO8GTPBP3 : 17 337 553–17 342 731, brin directGTPBP3PLVAP : 17 351 450–17 377 356, brin inversePLVAPCCDC194 : 17 387 196–17 394 201, brin inverseCCDC194BST2 : 17 402 933–17 407 393, brin inverseBST2MVB12A : 17 405 722–17 436 364, brin directMVB12ATMEM221 : 17 435 509–17 448 679, brin inverseTMEM221 : 17 436 611–17 460 804, brin inverseNXNL1 : 17 455 425–17 460 926, brin inverseNXNL1SLC27A1 : 17 467 666–17 506 190, brin directSLC27A1PGLS : 17 511 607–17 521 288, brin directPGLSNIBAN3 : 17 523 301–17 553 839, brin directNIBAN3COLGALT1 : 17 555 590–17 583 162, brin directCOLGALT1UNC13A : 17 601 327–17 688 382, brin inverseUNC13AMAP1S : 17 719 242–17 734 515, brin directMAP1SFCHO1 : 17 747 701–17 788 572, brin directFCHO1B3GNT3 : 17 794 697–17 814 175, brin directB3GNT3INSL3 : 17 816 512–17 821 574, brin inverseINSL3JAK3 : 17 824 780–17 848 071, brin inverseJAK3Schéma de GTPBP3 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 17 337 553–17 337 664, 112 basesExon 2 : 17 338 008–17 338 255, 248 basesExon 3 : 17 338 365–17 338 451, 87 basesExon 4 : 17 338 539–17 338 741, 203 basesExon 5 : 17 338 954–17 339 026, 73 basesExon 6 : 17 339 123–17 339 266, 144 basesExon 7 : 17 339 434–17 339 599, 166 basesExon 8 : 17 341 044–17 341 322, 279 basesExon 9 : 17 341 478–17 342 731, 1 254 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 5,2 kb du gène ; 1 479 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GTPBP3

14

positions dans GTPBP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,2 kb de GTPBP3, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GTPBP3 : GTP binding protein 3, mitochondrial. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. Gène GTPBP3 : GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gtpbp3

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