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Gène

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 4,6 kb
Protéine
230 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
Transcrit MANE Select
ENST00000373113.8NM_018965.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Leucodystrophies de l'adulte (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Maladie de Nasu-Hakola (ostéodysplasie lipomembraneuse kystique polykystique avec leucoencéphalopathie sclérosante)Autosomique récessif

      Des modifications de TYROBP ou de TREM2 provoquent des kystes osseux et des fractures au début de l'âge adulte, suivis de changements progressifs de la personnalité et de la mémoire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie d'Alzheimer

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Dépistage renforcé, stimulation cognitive, optimisation de la santé cardiovasculaire, thérapies anti-amyloïdes (lecanemab), éligibilité aux essais cliniques de prévention

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TREM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TREM2. TREM2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 40 660 812 à 41 660 811.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL : 41 026 895–41 039 221, brin inverseUNC5CLOARD1 : 41 033 627–41 097 787, brin inverseOARD1TSPO2 : 41 039 278–41 044 344, brin directTSPO2APOBEC2 : 41 053 201–41 067 058, brin directAPOBEC2NFYA : 41 072 040–41 103 063, brin directNFYATREML1 : 41 149 167–41 155 556, brin inverseTREML1TREM2 : 41 158 508–41 163 116, brin inverseTREM2TREML2 : 41 189 749–41 201 149, brin inverseTREML2TREML4 : 41 228 339–41 238 882, brin directTREML4TREM1 : 41 267 099–41 286 703, brin inverseTREM1NCR2 : 41 335 599–41 350 889, brin directNCR2FOXP4 : 41 546 341–41 602 384, brin directFOXP4MDFI : 41 636 840–41 654 250, brin directMDFISchéma de TREM2 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 41 158 508–41 158 780, 273 basesExon 4 : 41 158 873–41 159 066, 194 basesExon 3 : 41 159 792–41 159 882, 91 basesExon 2 : 41 161 263–41 161 613, 351 basesExon 1 : 41 163 043–41 163 116, 74 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 4,6 kb du gène ; 693 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TREM2

10

positions dans TREM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,6 kb de TREM2, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TREM2 : triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. Gène TREM2 : triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trem2

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