Données probantes

Publications

Les publications, conférences et articles qui font référence à Dante Labs — chacun accompagné d’un résumé et d’une présentation de notre contribution aux travaux.

Certifié CLIA Accrédité par le CAP Laboratoire médical certifié ISO 15189 Classé selon l’ACMG HIPAA et RGPD Plus de 100 000 génomes séquencés

Évalué par les pairs · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Cette étude a porté sur une famille iranienne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique sévère et a identifié, grâce au séquençage du génome entier, un variant p.Arg383His du gène DES probablement responsable de la maladie. L’analyse de 119 variants faux-sens de DES rapportés dans la littérature n’a révélé qu’une corrélation limitée entre la localisation des variants et les manifestations cliniques.
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Évalué par les pairs · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Cette étude visait à identifier la cause génétique d’une maladie rénale chronique chez deux sœurs au moyen du séquençage de l’exome entier et d’une analyse intégrative des réseaux. Elle a mis en évidence une délétion de 18 paires de bases dans COL4A4, classée comme pathogène et compatible avec un syndrome d’Alport autosomique récessif, ainsi qu’une implication associée des voies PI3K-Akt et AGE-RAGE.
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Évalué par les pairs · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Cette revue examine les enjeux éthiques, juridiques et de sécurité liés à la protection des données génomiques. Elle souligne que la baisse du coût du séquençage et la commercialisation des tests génomiques soulèvent des risques éthiques et des risques pour la vie privée, et qu’il est nécessaire de trouver, pour les jeux de données génomiques en ligne, un équilibre entre la surveillance de la biosécurité et le droit à la vie privée.
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Évalué par les pairs · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
L’étude a comparé l’expression des gènes dans le foie de six vaches Holstein avant et après le vêlage afin de déterminer comment cet organe s’adapte au début de la lactation. Elle a identifié 198 gènes exprimés différemment, avec une réorientation vers la production d’énergie et la survie cellulaire plutôt que vers le stockage et la croissance.
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Évalué par les pairs · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Cette étude a permis de générer dix nouveaux génomes de Cardinium à partir de nématodes phytoparasites. Elle montre que les groupes B et F sont étroitement apparentés et ont probablement une origine évolutive commune. Deux génomes issus d’espèces de Bursaphelenchus présentaient une réduction importante de leur taille ; l’analyse a révélé la perte de plusieurs voies métaboliques ainsi que des signes de transfert horizontal de gènes.
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Évalué par les pairs · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
L’étude décrit une famille sur trois générations atteinte d’un syndrome de fièvre récurrente de type PFAPA, transmis selon un mode autosomique dominant. Le séquençage de l’exome entier a permis d’identifier un variant rare et délétère de RXFP1, qui co-ségrègeait avec la maladie, établissant pour la première fois un lien entre la signalisation de la relaxine et la fièvre récurrente héréditaire.
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Évalué par les pairs · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
L’étude a évalué si l’utilisation d’un génome de référence correspondant à la lignée cellulaire expérimentale améliore l’analyse des données de séquençage, à partir d’un nouveau génome de référence généré pour la lignée cellulaire humaine RPE-1. Ce génome de référence correspondant a amélioré les analyses génomiques, épigénomiques et transcriptomiques ainsi que l’édition du génome par CRISPR, et a révélé des différences propres à chaque haplotype au niveau des centromères.
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Évalué par les pairs · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
L’étude a évalué la prévalence et les implications cliniques des variants germinaux de 20 gènes de réparation de l’ADN chez des patients d’ascendance européenne atteints d’un cancer de la vessie. Elle a mis en évidence des variants chez environ un tiers des patients, qui présentaient plus souvent des variantes histopathologiques et avaient subi une cystectomie radicale à un âge plus jeune.
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Évalué par les pairs · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Cette étude visait à produire un assemblage de génome diploïde de qualité de référence pour hTERT RPE-1, un modèle d’épithélium rétinien non cancéreux largement utilisé. À l’aide du séquençage à lectures longues et de données Hi-C, les auteurs ont construit un assemblage phasé couvrant tous les centromères et identifié des variations propres à chaque haplotype, notamment une translocation caractéristique entre les chromosomes X et 10.
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Évalué par les pairs · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Cette étude propose une caractérisation combinée, histologique, biochimique et par RNA-seq, du modèle de rat DMD^mdx de la dystrophie musculaire de Duchenne. Elle identifie 3 615 gènes différentiellement exprimés, principalement associés aux voies de la contraction musculaire, du cytosquelette et de la matrice extracellulaire (ECM). Les auteurs présentent le rat comme un modèle de la DMD humaine plus fidèle que la souris mdx, avec une fibrose, un stress oxydatif et des perturbations transcriptomiques plus sévères.
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Évalué par les pairs · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
L’étude a utilisé des vecteurs lentiviraux à shRNA pour réduire l’expression du gène TGFBI dans des cellules épithéliales cornéennes humaines et a analysé les modifications du transcriptome qui en ont résulté. Une réduction de 70,5 % de l’expression a modifié des gènes associés à l’inflammation, à l’angiogenèse, à la formation de cicatrices et au remodelage de la matrice extracellulaire, ce qui étaye le potentiel d’un traitement par shRNA contre les dystrophies cornéennes liées à TGFBI.
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Évalué par les pairs · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Cette étude a évalué l’imputation dans le cadre du séquençage du génome entier à faible couverture chez des patients atteints d’une forme sévère de la COVID-19. Les auteurs ont imputé 79 génomes avec GLIMPSE1 et obtenu une grande précision (coefficient de corrélation de Pearson au carré ≍0,97) sur différentes plateformes de séquençage, permettant d’imputer avec fiabilité des variants dont la fréquence de l’allèle mineur était aussi faible que 2 % chez des personnes d’ascendance espagnole.
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Évalué par les pairs · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
L’article décrit une famille ayant connu plusieurs décès néonatals, chez laquelle un nouveau génotype complexe impliquant SBDS et WFS1 a été détecté, et passe en revue la littérature sur le syndrome de Shwachman-Diamond. L’analyse des cas mortels et des génotypes complexes a mis en évidence de rares cas, dont certains présentaient des caractéristiques génétiques et cliniques inattendues.
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Évalué par les pairs · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
L’étude visait à caractériser le génotype et le phénotype d’une famille iranienne chez laquelle la maladie de Danon venait d’être diagnostiquée, et à comparer tous les porteurs rapportés du variant LAMP2 c.877C>T. Elle a identifié neuf hommes atteints présentant une hypertrophie ventriculaire gauche d’intensité variable et des anomalies constantes de la conduction cardiaque, mettant ainsi en évidence une importante variabilité phénotypique intrafamiliale.
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Prépublication · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Ces travaux ont permis d’assembler un génome diploïde complet de la lignée cellulaire humaine RPE-1, avec des haplotypes entièrement phasés et des échafaudages à l’échelle chromosomique couvrant les centromères. L’utilisation de cette référence correspondante a amélioré l’alignement des données de séquençage multi-omiques issues de cellules RPE-1 et révélé des variations génétiques et épigénétiques propres à chaque haplotype.
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Évalué par les pairs · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Cette étude a examiné comment les cellules cancéreuses développent une résistance à l’irinotécan, un médicament de chimiothérapie. Elle a montré que cette résistance apparaît progressivement sous l’effet de mutations récurrentes dans l’ADN non codant, au niveau des sites de clivage de la topoisomérase 1, ce qui réduit les cassures de l’ADN provoquées par les expositions ultérieures au médicament.
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Évalué par les pairs · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
L’étude a analysé des génomes entiers à haute couverture de populations autochtones des hauts plateaux équatoriens afin d’identifier des signatures de sélection naturelle. Les signaux les plus marqués se situaient dans des régions immunitaires associées à la tuberculose, ce qui suggère une adaptation remontant à plusieurs milliers d’années avant le contact avec les Européens, ainsi qu’un grave effondrement démographique coïncidant avec leur arrivée.
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Évalué par les pairs · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Cette étude a évalué si la phase chromosomique — c’est-à-dire la disposition des allèles le long des chromosomes homologues — pouvait améliorer le dépistage prénatal non invasif lorsque la fraction d’ADN fœtal est très faible. Après une validation in silico, les auteurs ont réanalysé un cas de ce type et ont pu conclure avec certitude que le fœtus était porteur d’une trisomie 18, alors que le dépistage standard n’avait pas permis d’aboutir à une conclusion.
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Évalué par les pairs · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
L’étude a évalué l’introduction du séquençage du génome entier pour le diagnostic des maladies rares en Irlande du Nord, dans le cadre du projet britannique des 100 000 génomes, à partir d’enquêtes, d’entretiens et d’un atelier réunissant plus de 400 participants. Elle recommande d’améliorer le consentement, la formation, l’infrastructure informatique et la collaboration multidisciplinaire afin d’intégrer la médecine génomique dans la pratique courante.
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Évalué par les pairs · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Cette étude présente les premières séquences de génomes complets de peuples autochtones d’Uruguay datant d’avant le contact avec les Européens, issues d’un site vieux de 2 000 ans situé dans l’est du pays. Ces individus présentaient des liens avec des individus anciens du Panama et de l’est du Brésil, mais pas avec les populations amazoniennes actuelles, et possédaient une ascendance distincte qui n’avait encore jamais été détectée en Amérique du Sud.
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Conférence · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Cette étude visait à déterminer si un groupe de variants génétiques situés au locus 2q12 pouvait prédire la réponse à la piromélatine chez des patients atteints d’une forme légère de la maladie d’Alzheimer. Elle a indiqué que ce groupe de polymorphismes pourrait permettre de prédire la réponse des patients au traitement.
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Évalué par les pairs · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Cette étude visait à identifier des enzymes capables de dégrader les parois cellulaires des microalgues et d’améliorer l’extraction des lipides destinés à la production de biocarburants. Elle a permis d’isoler un nouveau champignon Penicillium sumatraense et d’en séquencer le génome complet ; son filtrat a augmenté de 48,9 % la libération des lipides et de 42,6 % celle de la chlorophylle chez Chlorella vulgaris.
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Évalué par les pairs · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Ce travail met à disposition du public un jeu de données de séquençage du génome entier réalisé en trois exemplaires à partir de l’ADN salivaire d’un donneur masculin anonyme, destiné à tester des pipelines bio-informatiques. Sur les trois réplicats, 81 % des variants étaient présents dans au moins deux échantillons, et le caryotype était 46,XY, sans variation apparente du nombre de copies.
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Évalué par les pairs · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Cet article a examiné le débat éthique autour des tests génétiques destinés directement aux consommateurs et comparé les biobanques génétiques publiques et privées. Il a conclu que la transparence et la confiance sont les facteurs éthiques les plus importants, et que le dialogue entre le secteur public, le secteur privé et les citoyens est essentiel pour concilier les marchés grand public et les biobanques publiques.
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Évalué par les pairs · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
L’étude visait à cartographier de manière systématique les modèles économiques du marché des tests génétiques destinés directement aux consommateurs. À partir d’une base de données regroupant 277 services, elle a élaboré une taxonomie en 15 dimensions et identifié six grands archétypes de modèles économiques.
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