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Gène

SPEN

spen family transcriptional repressor

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.21-p36.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 92,8 kb
Protéine
3 664 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
Transcrit MANE Select
ENST00000375759.8NM_015001.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SPEN. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SPEN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SPEN. SPEN et 27 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 15 394 082 à 16 394 081.Chromosome 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1 : 15 236 521–15 400 283, brin directFHAD1EFHD2 : 15 409 572–15 430 343, brin directEFHD2CTRC : 15 438 442–15 449 242, brin directCTRCCELA2A : 15 456 728–15 472 093, brin directCELA2ACELA2B : 15 465 909–15 491 400, brin directCELA2BCASP9 : 15 489 724–15 526 534, brin inverseCASP9DNAJC16 : 15 526 813–15 592 379, brin directDNAJC16AGMAT : 15 571 699–15 585 084, brin inverseAGMATDDI2 : 15 617 416–15 669 044, brin directDDI2RSC1A1 : 15 659 713–15 662 033, brin directRSC1A1PLEKHM2 : 15 681 461–15 734 771, brin directPLEKHM2SLC25A34 : 15 736 176–15 741 392, brin directSLC25A34TMEM82 : 15 742 488–15 747 982, brin directTMEM82FBLIM1 : 15 756 604–15 786 594, brin directFBLIM1UQCRHL : 15 807 169–15 809 348, brin inverseUQCRHLSPEN : 15 847 707–15 940 456, brin directSPENZBTB17 : 15 940 148–15 976 132, brin inverseZBTB17SRARP : 16 004 229–16 009 382, brin directSRARPHSPB7 : 16 014 018–16 020 597, brin inverseHSPB7CLCNKA : 16 018 146–16 034 109, brin directCLCNKACLCNKB : 16 040 252–16 057 367, brin directCLCNKBFAM131C : 16 057 769–16 073 664, brin inverseEPHA2 : 16 124 337–16 156 141, brin inverseEPHA2ARHGEF19 : 16 197 854–16 212 893, brin inverseARHGEF19CPLANE2 : 16 231 692–16 237 214, brin inverseCPLANE2FBXO42 : 16 246 840–16 352 494, brin inverseFBXO42SZRD1 : 16 352 575–16 398 147, brin directSZRD1SPATA21 : 16 387 117–16 437 424, brin inverseSPATA21Schéma de SPEN : 15 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 41 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 15 847 707–15 848 150, 444 basesExon 2 : 15 872 816–15 873 136, 321 basesExon 3 : 15 876 202–15 876 678, 477 basesExon 4 : 15 909 321–15 909 481, 161 basesExon 5 : 15 911 101–15 911 301, 201 basesExon 6 : 15 916 128–15 916 279, 152 basesExon 7 : 15 918 926–15 919 051, 126 basesExon 8 : 15 919 404–15 919 517, 114 basesExon 9 : 15 920 870–15 920 983, 114 basesExon 10 : 15 922 249–15 922 349, 101 basesExon 11 : 15 928 091–15 936 266, 8 176 basesExon 12 : 15 937 163–15 937 645, 483 basesExon 13 : 15 937 812–15 938 006, 195 basesExon 14 : 15 938 718–15 938 876, 159 basesExon 15 : 15 939 296–15 940 456, 1 161 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,4 kb sur les 92,8 kb du gène ; 10 995 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPEN

50

positions dans SPEN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 92,8 kb de SPEN, introns compris, et pas seulement les 12,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPEN : spen family transcriptional repressor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. Gène SPEN : spen family transcriptional repressor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spen

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