Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

RECQL4

RecQ like helicase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 6,5 kb
Protéine
1 208 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RecQ4
Transcrit MANE Select
ENST00000617875.6NM_004260.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    • Autosomique récessif

      Génodermatose associée à une poïkilodermie, une pilosité clairsemée, une petite taille, des anomalies squelettiques et, dans le type 2 (RECQL4), un risque accru d'ostéosarcome et de cancer de la peau.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Être attentif aux douleurs ou gonflements osseux, possibles signes d'un ostéosarcome, pratiquer des contrôles cutanés et se protéger du soleil ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RECQL4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RECQL4. RECQL4 et 46 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 144 014 561 à 145 014 560.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10SPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin direct : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 337–144 093 149, brin directCYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directSHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseSHARPINMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directMAF1WDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directWDR97HGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1BOP1 : 144 262 045–144 291 453, brin inverseBOP1SCX : 144 266 446–144 268 481, brin directSCXHSF1 : 144 291 521–144 314 729, brin directHSF1DGAT1 : 144 314 584–144 326 916, brin inverseSCRT1 : 144 330 565–144 336 503, brin inverseSLC52A2 : 144 333 957–144 361 447, brin directCATSPERQ : 144 352 219–144 354 954, brin inverseCATSPERQ : 144 353 228–144 355 609, brin inverseFBXL6 : 144 355 427–144 359 376, brin inverseFBXL6ADCK5 : 144 373 101–144 393 243, brin directADCK5CPSF1 : 144 393 229–144 409 864, brin inverseCPSF1SLC39A4 : 144 409 742–144 416 894, brin inverseVPS28 : 144 423 597–144 429 499, brin inverseVPS28TONSL : 144 428 763–144 444 488, brin inverseTONSLZFTRAF1 : 144 447 345–144 462 908, brin inverseTMEM276-ZFTRAF1 : 144 449 582–144 465 430, brin inverseTMEM276 : 144 463 817–144 466 890, brin inverseKIFC2 : 144 465 940–144 474 202, brin directFOXH1 : 144 473 412–144 475 873, brin inversePPP1R16A : 144 475 989–144 502 126, brin directGPT : 144 502 608–144 507 494, brin directGPTSLC33A2 : 144 508 263–144 511 317, brin directSLC33A2RECQL4 : 144 511 288–144 517 833, brin inverseRECQL4LRRC14 : 144 517 957–144 526 244, brin directLRRC14LRRC24 : 144 522 385–144 527 608, brin inverseC8orf82 : 144 525 733–144 529 132, brin inverseARHGAP39 : 144 529 179–144 685 879, brin inverseZNF251 : 144 720 515–144 756 417, brin inverseZNF251ZNF34 : 144 770 441–144 788 684, brin inverseZNF34RPL8 : 144 789 765–144 793 502, brin inverseRPL8ZNF517 : 144 798 863–144 813 034, brin directZNF517ZNF7 : 144 826 894–144 848 546, brin directZNF7COMMD5 : 144 837 760–144 854 229, brin inverseCOMMD5ZNF250 : 144 876 497–144 902 217, brin inverseZNF250ZNF16 : 144 929 355–144 950 888, brin inverseZNF16Schéma de RECQL4 : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 17 sites connus associés à une maladieExon 18 : 19 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 24 sites connus associés à une maladieExon 14 : 27 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 59 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 21 : 144 511 288–144 511 555, 268 basesExon 20 : 144 511 681–144 511 789, 109 basesExon 19 : 144 511 911–144 512 067, 157 basesExon 18 : 144 512 144–144 512 324, 181 basesExon 17 : 144 512 392–144 512 561, 170 basesExon 16 : 144 512 642–144 512 771, 130 basesExon 15 : 144 512 847–144 513 138, 292 basesExon 14 : 144 513 218–144 513 480, 263 basesExon 13 : 144 513 571–144 513 712, 142 basesExon 12 : 144 513 928–144 514 107, 180 basesExon 11 : 144 514 189–144 514 362, 174 basesExon 10 : 144 514 442–144 514 525, 84 basesExon 9 : 144 514 936–144 515 072, 137 basesExon 8 : 144 515 150–144 515 242, 93 basesExon 7 : 144 515 326–144 515 457, 132 basesExon 6 : 144 515 764–144 515 890, 127 basesExon 5 : 144 515 988–144 516 764, 777 basesExon 4 : 144 517 050–144 517 190, 141 basesExon 3 : 144 517 414–144 517 508, 95 basesExon 2 : 144 517 602–144 517 635, 34 basesExon 1 : 144 517 701–144 517 833, 133 bases2120191817161514131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 6,5 kb du gène ; 3 627 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RECQL4

346

positions dans RECQL4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,5 kb de RECQL4, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RECQL4 : RecQ like helicase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. Gène RECQL4 : RecQ like helicase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/recql4

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test