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Gène

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 26,3 kb
Protéine
367 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
Transcrit MANE Select
ENST00000046640.9NM_004937.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cystinose

    • Cystinose (formes néphropathique, juvénile et oculaire)Autosomique récessif

      La cystinose néphropathique infantile provoque un syndrome de Fanconi rénal, un retard de croissance et une insuffisance rénale progressive ; les formes juvéniles débutent plus tard, et la cystinose oculaire n'atteint que la cornée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement à la cystéamine à vie, débuté tôt, ralentit la dégradation de la fonction rénale et protège les autres organes, et les collyres à la cystéamine dissolvent les cristaux cornéens.

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CTNS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CTNS. CTNS et 27 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 3 149 932 à 4 149 931.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1 : 3 153 890–3 154 882, brin inverseOR1P1OR1A2 : 3 197 519–3 198 448, brin directOR1A2OR1A1 : 3 207 539–3 218 896, brin directOR1A1OR3A2 : 3 276 177–3 386 328, brin inverseOR3A2OR3A1 : 3 291 017–3 298 360, brin inverseOR3A1OR1R1 : 3 385 930–3 386 874, brin directOR1R1OR1E1 : 3 397 104–3 398 410, brin inverseOR1E1OR3A3 : 3 411 370–3 424 070, brin directOR3A3OR1E2 : 3 432 870–3 433 841, brin inverseOR1E2SPATA22 : 3 440 011–3 513 852, brin inverseSPATA22ASPA : 3 472 374–3 503 405, brin directASPATRPV3 : 3 510 502–3 557 812, brin inverseTRPV3TRPV1 : 3 565 444–3 609 880, brin inverseTRPV1 : 3 585 149–3 636 249, brin inverseSHPK : 3 607 433–3 636 637, brin inverseSHPKCTNS : 3 636 760–3 663 103, brin directCTNSTAX1BP3 : 3 659 751–3 668 679, brin inverseTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3 : 3 663 063–3 696 194, brin inverseP2RX5-TAX1BP3EMC6 : 3 668 794–3 672 835, brin directEMC6P2RX5 : 3 669 763–3 696 398, brin inverseITGAE : 3 714 628–3 801 225, brin inverseITGAEHASPIN : 3 723 903–3 726 699, brin directHASPINNCBP3 : 3 802 158–3 846 263, brin inverseNCBP3CAMKK1 : 3 860 315–3 894 891, brin inverseCAMKK1P2RX1 : 3 896 592–3 916 580, brin inverseP2RX1ATP2A3 : 3 923 866–3 964 499, brin inverseATP2A3ZZEF1 : 4 004 432–4 143 628, brin inverseZZEF1CYB5D2 : 4 143 168–4 188 683, brin directCYB5D2Schéma de CTNS : 12 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 16 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 16 sites connus associés à une maladieExon 10 : 24 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 636 760–3 636 831, 72 basesExon 2 : 3 637 107–3 637 316, 210 basesExon 3 : 3 640 188–3 640 267, 80 basesExon 4 : 3 647 444–3 647 522, 79 basesExon 5 : 3 648 847–3 648 931, 85 basesExon 6 : 3 654 998–3 655 101, 104 basesExon 7 : 3 655 221–3 655 352, 132 basesExon 8 : 3 656 487–3 656 586, 100 basesExon 9 : 3 656 676–3 656 795, 120 basesExon 10 : 3 658 005–3 658 175, 171 basesExon 11 : 3 659 858–3 659 975, 118 basesExon 12 : 3 660 236–3 663 103, 2 868 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 26,3 kb du gène ; 1 104 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTNS

163

positions dans CTNS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,3 kb de CTNS, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTNS : cystinosin, lysosomal cystine transporter. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. Gène CTNS : cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctns

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