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Gène

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 33,5 kb
Protéine
492 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DYT18, DYT9, GLUT-1
Symboles précédents
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Transcrit MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dyskinésie paroxystiqueAutosomique dominant

      La dyskinésie paroxystique (DP) constitue un groupe hétérogène et rare de troubles du mouvement qui se manifeste par des mouvements anormaux et involontaires survenant par épisodes de courte durée. La DP comprend la dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD), la dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) et une variante de la PKD, le syndrome de convulsions infantiles et choréoathétose (syndrome ICCA).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SLC2A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SLC2A1. SLC2A1 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 42 442 111 à 43 442 110.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12 : 42 430 315–42 456 253, brin inverseZMYND12PPCS : 42 456 117–42 473 417, brin directPPCSCCDC30 : 42 463 221–42 657 190, brin directCCDC30PPIH : 42 658 185–42 676 758, brin directPPIHYBX1 : 42 682 144–42 703 805, brin directYBX1CLDN19 : 42 733 093–42 740 286, brin inverseP3H1 : 42 746 335–42 767 084, brin inverseP3H1C1orf50 : 42 767 245–42 781 980, brin direct : 42 767 292–42 794 493, brin directTMEM269 : 42 784 991–42 816 619, brin directTMEM269SVBP : 42 788 324–42 824 810, brin inverseSVBPERMAP : 42 817 078–42 845 920, brin directERMAPZNF691 : 42 846 573–42 854 023, brin directZNF691SLC2A1 : 42 925 353–42 958 868, brin inverseSLC2A1CFAP144 : 43 145 153–43 156 396, brin directCFAP144EBNA1BP2 : 43 162 085–43 270 936, brin inverseEBNA1BP2CFAP57 : 43 172 326–43 254 358, brin directCFAP57TMEM125 : 43 269 976–43 274 007, brin directTMEM125C1orf210 : 43 281 271–43 285 908, brin inverseC1orf210TIE1 : 43 300 958–43 325 215, brin directTIE1MPL : 43 337 808–43 354 466, brin directMPLCDC20 : 43 358 907–43 363 212, brin directCDC20ELOVL1 : 43 363 141–43 368 075, brin inverseELOVL1MED8 : 43 383 906–43 389 823, brin inverseMED8SZT2 : 43 389 882–43 454 247, brin directSZT2Schéma de SLC2A1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 17 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 11 sites connus associés à une maladieExon 6 : 21 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 24 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 42 925 353–42 927 241, 1 889 basesExon 9 : 42 927 605–42 927 808, 204 basesExon 8 : 42 928 932–42 929 033, 102 basesExon 7 : 42 929 210–42 929 314, 105 basesExon 6 : 42 929 593–42 929 780, 188 basesExon 5 : 42 929 873–42 930 035, 163 basesExon 4 : 42 930 626–42 930 866, 241 basesExon 3 : 42 931 046–42 931 206, 161 basesExon 2 : 42 943 226–42 943 321, 96 basesExon 1 : 42 958 634–42 958 868, 235 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 33,5 kb du gène ; 1 479 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC2A1

131

positions dans SLC2A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,5 kb de SLC2A1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC2A1 : solute carrier family 2 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC2A1 : solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a1

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