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Gène

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq23
Coordonnées
Chromosome X : 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 79,5 kb
Protéine
1 137 acides aminés
Aussi appelé
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Symboles précédents
GLT28D1, CXorf45
Transcrit MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ALG13

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ALG13. ALG13 et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 111 220 910 à 112 220 909.Chromosome XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3 : 110 944 285–111 227 361, brin directPAK3CAPN6 : 111 245 099–111 270 550, brin inverseCAPN6DCX : 111 293 779–111 412 429, brin inverseDCXSERTM2 : 111 511 645–111 522 473, brin directSERTM2ALG13 : 111 681 170–111 760 649, brin directALG13TRPC5 : 111 768 011–112 082 776, brin inverseTRPC5TRPC5OS : 111 876 051–111 903 990, brin directTRPC5OSRTL4 : 112 082 965–112 458 566, brin directRTL4Schéma de ALG13 : 27 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 111 681 170–111 681 299, 130 basesExon 2 : 111 682 132–111 682 294, 163 basesExon 3 : 111 684 965–111 685 103, 139 basesExon 4 : 111 708 027–111 708 393, 367 basesExon 5 : 111 708 965–111 709 048, 84 basesExon 6 : 111 711 675–111 711 725, 51 basesExon 7 : 111 712 484–111 712 530, 47 basesExon 8 : 111 713 225–111 713 297, 73 basesExon 9 : 111 717 846–111 717 927, 82 basesExon 10 : 111 718 112–111 718 274, 163 basesExon 11 : 111 720 095–111 720 170, 76 basesExon 12 : 111 721 603–111 721 711, 109 basesExon 13 : 111 722 793–111 722 857, 65 basesExon 14 : 111 723 798–111 723 898, 101 basesExon 15 : 111 724 934–111 725 061, 128 basesExon 16 : 111 726 809–111 727 055, 247 basesExon 17 : 111 727 332–111 727 445, 114 basesExon 18 : 111 727 614–111 727 770, 157 basesExon 19 : 111 728 185–111 728 305, 121 basesExon 20 : 111 730 395–111 730 427, 33 basesExon 21 : 111 730 525–111 730 580, 56 basesExon 22 : 111 735 051–111 735 122, 72 basesExon 23 : 111 736 714–111 736 879, 166 basesExon 24 : 111 744 668–111 744 904, 237 basesExon 25 : 111 752 790–111 752 830, 41 basesExon 26 : 111 757 588–111 757 762, 175 basesExon 27 : 111 759 734–111 760 649, 916 bases1510152025275′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,1 kb sur les 79,5 kb du gène ; 3 414 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ALG13

    3

    positions dans ALG13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 79,5 kb de ALG13, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ALG13 : ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ALG13 : ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alg13

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