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Gène

GLDC

glycine decarboxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
9p24.1
Coordonnées
Chromosome 9 : 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 113,3 kb
Protéine
1 020 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GCSP, NKH
Transcrit MANE Select
ENST00000321612.8NM_000170.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérine

    • Encéphalopathie à glycine (hyperglycinémie non cétosique)Autosomique récessif

      Causée par des variants de GLDC, AMT ou GCSH (et, dans une forme atypique, SLC6A9), qui entraînent une concentration élevée de glycine dans le cerveau et peuvent provoquer des crises convulsives, un tonus musculaire faible et des troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un traitement par benzoate de sodium et dextrométorphane, qui peut réduire les crises convulsives dans certaines formes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GLDC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de GLDC. GLDC et 4 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 6 089 098 à 7 089 097.Chromosome 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbIL33 : 6 215 136–6 281 596, brin directIL33TPD52L3 : 6 328 375–6 331 891, brin directTPD52L3UHRF2 : 6 413 151–6 507 056, brin directUHRF2GLDC : 6 532 467–6 645 729, brin inverseGLDCKDM4C : 6 720 863–7 175 648, brin directKDM4CSchéma de GLDC : 25 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 25 : 9 sites connus associés à une maladieExon 24 : 11 sites connus associés à une maladieExon 23 : 21 sites connus associés à une maladieExon 22 : 17 sites connus associés à une maladieExon 21 : 13 sites connus associés à une maladieExon 20 : 18 sites connus associés à une maladieExon 19 : 21 sites connus associés à une maladieExon 18 : 24 sites connus associés à une maladieExon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 25 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 27 sites connus associés à une maladieExon 6 : 18 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 31 sites connus associés à une maladieExon 3 : 22 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 27 sites connus associés à une maladieExon 25 : 6 532 467–6 533 160, 694 basesExon 24 : 6 534 708–6 534 788, 81 basesExon 23 : 6 536 064–6 536 236, 173 basesExon 22 : 6 540 051–6 540 146, 96 basesExon 21 : 6 550 803–6 550 914, 112 basesExon 20 : 6 553 368–6 553 509, 142 basesExon 19 : 6 554 669–6 554 781, 113 basesExon 18 : 6 556 153–6 556 302, 150 basesExon 17 : 6 558 559–6 558 684, 126 basesExon 16 : 6 565 354–6 565 429, 76 basesExon 15 : 6 587 141–6 587 283, 143 basesExon 14 : 6 588 401–6 588 442, 42 basesExon 13 : 6 588 618–6 588 702, 85 basesExon 12 : 6 589 195–6 589 292, 98 basesExon 11 : 6 592 143–6 592 223, 81 basesExon 10 : 6 592 851–6 592 990, 140 basesExon 9 : 6 595 014–6 595 119, 106 basesExon 8 : 6 602 109–6 602 205, 97 basesExon 7 : 6 604 588–6 604 784, 197 basesExon 6 : 6 605 131–6 605 278, 148 basesExon 5 : 6 606 592–6 606 669, 78 basesExon 4 : 6 610 192–6 610 356, 165 basesExon 3 : 6 620 184–6 620 319, 136 basesExon 2 : 6 644 614–6 644 692, 79 basesExon 1 : 6 645 245–6 645 729, 485 bases25201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 113,3 kb du gène ; 3 063 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GLDC

453

positions dans GLDC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

43 d'entre elles (9,5 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (43 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 113,3 kb de GLDC, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GLDC

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GLDC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène GLDC : glycine decarboxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gldc

Vancouver

Dante Labs. Gène GLDC : glycine decarboxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gldc

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