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Gène

TSC2

TSC complex subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Exons
42 exons sur 41,5 kb
Protéine
1 807 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
tuberin, LAM, PPP1R160
Symboles précédents
TSC4
Transcrit MANE Select
ENST00000219476.9NM_000548.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

    • Autosomique dominant

      Maladie héréditaire caractérisée par des crises d'épilepsie, une déficience intellectuelle, un retard de développement, ainsi que des lésions cutanées et oculaires. Les premiers signes apparaissent généralement au cours de la petite enfance ou de l'enfance, mais peuvent plus rarement ne se manifester qu'au cours de la deuxième ou troisième décennie de vie.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Inhibiteurs de mTOR, antiépileptiques, surveillance par imagerie, prise en charge chirurgicale des complications

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TSC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de TSC2. TSC2 et 50 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 1 568 738 à 2 568 737.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140 : 1 510 427–1 612 082, brin inverseIFT140CRAMP1 : 1 612 337–1 677 908, brin directCRAMP1 : 1 632 259–1 686 715, brin directJPT2 : 1 678 256–1 702 859, brin directJPT2MAPK8IP3 : 1 706 166–1 770 374, brin directNME3 : 1 770 317–1 771 746, brin inverseMRPS34 : 1 771 889–1 773 487, brin inverseEME2 : 1 772 283–1 781 708, brin directSPSB3 : 1 776 710–1 793 700, brin inverseNUBP2 : 1 782 932–1 789 189, brin directNUBP2IGFALS : 1 790 227–1 794 971, brin inverseIGFALSHAGH : 1 795 620–1 827 187, brin inverseHAGHFAHD1 : 1 826 967–1 842 053, brin directFAHD1MEIOB : 1 833 986–1 884 294, brin inverseMEIOBHS3ST6 : 1 911 475–1 918 415, brin inverseHS3ST6MSRB1 : 1 935 685–1 943 270, brin inverseMSRB1RPL3L : 1 943 791–1 957 606, brin inverseNDUFB10 : 1 959 500–1 962 105, brin directRPS2 : 1 961 987–1 965 510, brin inverseRNF151 : 1 966 823–1 968 975, brin directTBL3 : 1 971 972–1 983 056, brin directTBL3NOXO1 : 1 978 912–1 984 636, brin inverseGFER : 1 983 699–1 987 749, brin directGFERSYNGR3 : 1 989 637–1 994 275, brin directZNF598 : 1 997 654–2 009 821, brin inverseZNF598NPW : 2 009 926–2 020 755, brin directNPWNHERF2 : 2 025 356–2 039 026, brin directNHERF2NTHL1 : 2 039 814–2 047 866, brin inverseNTHL1TSC2 : 2 047 985–2 089 491, brin directTSC2PKD1 : 2 088 708–2 135 898, brin inversePKD1RAB26 : 2 140 803–2 154 165, brin directRAB26TRAF7 : 2 155 692–2 178 129, brin directTRAF7CASKIN1 : 2 177 180–2 196 788, brin inverseCASKIN1MLST8 : 2 204 248–2 209 453, brin directMLST8BRICD5 : 2 209 252–2 210 905, brin inverseBRICD5PGP : 2 211 593–2 214 846, brin inversePGPE4F1 : 2 223 440–2 235 743, brin directDNASE1L2 : 2 235 816–2 238 711, brin directECI1 : 2 239 376–2 252 300, brin inverseRNPS1 : 2 253 116–2 268 413, brin inverseRNPS1ABCA3 : 2 275 878–2 340 788, brin inverseABCA3CCNF : 2 429 394–2 458 913, brin directCCNFTEDC2 : 2 460 085–2 464 963, brin directTEDC2NTN3 : 2 471 286–2 474 145, brin directNTN3TBC1D24 : 2 475 051–2 509 671, brin directTBC1D24 : 2 496 032–2 520 218, brin directATP6V0C : 2 513 713–2 520 218, brin direct : 2 513 965–2 527 955, brin directAMDHD2 : 2 520 340–2 531 422, brin directCEMP1 : 2 530 035–2 531 417, brin inversePDPK1 : 2 537 969–2 603 190, brin directPDPK1Schéma de TSC2 : 42 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 23 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 19 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 18 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 21 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 18 sites connus associés à une maladieExon 11 : 20 sites connus associés à une maladieExon 12 : 24 sites connus associés à une maladieExon 13 : 16 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 15 : 22 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 28 sites connus associés à une maladieExon 18 : 23 sites connus associés à une maladieExon 19 : 22 sites connus associés à une maladieExon 20 : 22 sites connus associés à une maladieExon 21 : 18 sites connus associés à une maladieExon 22 : 31 sites connus associés à une maladieExon 23 : 16 sites connus associés à une maladieExon 24 : 26 sites connus associés à une maladieExon 25 : 12 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 32 sites connus associés à une maladieExon 28 : 28 sites connus associés à une maladieExon 29 : 19 sites connus associés à une maladieExon 30 : 25 sites connus associés à une maladieExon 31 : 41 sites connus associés à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 34 : 86 sites connus associés à une maladieExon 35 : 16 sites connus associés à une maladieExon 36 : 22 sites connus associés à une maladieExon 37 : 43 sites connus associés à une maladieExon 38 : 35 sites connus associés à une maladieExon 39 : 16 sites connus associés à une maladieExon 40 : 19 sites connus associés à une maladieExon 41 : 29 sites connus associés à une maladieExon 42 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 047 985–2 048 065, 81 basesExon 2 : 2 048 587–2 048 753, 167 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 2 050 400–2 050 486, 87 basesExon 4 : 2 053 342–2 053 452, 111 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 2 054 296–2 054 440, 145 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 2 055 402–2 055 519, 118 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 2 056 196–2 056 244, 49 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 2 056 644–2 056 769, 126 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 2 057 105–2 057 178, 74 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 2 058 747–2 058 873, 127 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 2 060 670–2 060 813, 144 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 2 061 871–2 062 008, 138 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 2 062 497–2 062 600, 104 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 2 062 972–2 063 053, 82 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 2 064 272–2 064 427, 156 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 2 065 519–2 065 635, 117 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 2 070 456–2 070 578, 123 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 2 071 510–2 071 616, 107 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 2 071 784–2 071 934, 151 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 20 : 2 072 241–2 072 363, 123 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 2 072 849–2 072 983, 135 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 2 074 200–2 074 389, 190 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 23 : 2 075 799–2 075 892, 94 basesExon 24 : 2 076 068–2 076 170, 103 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 25 : 2 076 491–2 076 585, 95 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 26 : 2 077 598–2 077 726, 129 basesExon 27 : 2 079 032–2 079 196, 165 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 28 : 2 079 276–2 079 428, 153 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 29 : 2 079 557–2 079 669, 113 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 29. Les afficherExon 30 : 2 080 165–2 080 377, 213 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 31 : 2 081 595–2 081 798, 204 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 32 : 2 082 436–2 082 504, 69 basesExon 33 : 2 083 695–2 083 816, 122 basesExon 34 : 2 084 228–2 084 715, 488 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 34. Les afficherExon 35 : 2 084 951–2 085 026, 76 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 35. Les afficherExon 36 : 2 085 230–2 085 322, 93 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 36. Les afficherExon 37 : 2 086 193–2 086 379, 187 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 37. Les afficherExon 38 : 2 086 732–2 086 871, 140 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 38. Les afficherExon 39 : 2 087 863–2 087 941, 79 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 39. Les afficherExon 40 : 2 088 048–2 088 139, 92 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 41 : 2 088 227–2 088 325, 99 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 41. Les afficherExon 42 : 2 088 446–2 089 491, 1 046 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 42. Les afficher125425′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 41,5 kb du gène ; 5 424 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TSC2

1 047

positions dans TSC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,5 kb de TSC2, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

Variants avec une page (209)

Les variants TSC2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A889Vc.2666C>TExon 242 076 094Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.138+5G>AIntron 22 048 758Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.139-1G>AIntron 22 050 399Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.139-2A>GIntron 22 050 398Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.225+1G>AIntron 32 050 487Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.336+1G>TIntron 42 053 453Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.336+5G>CIntron 42 053 457Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.337-1G>AIntron 42 054 295Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.481+1G>AIntron 52 054 441Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.599+1G>AIntron 62 055 520Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 209 variants TSC2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TSC2 : TSC complex subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. Gène TSC2 : TSC complex subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tsc2

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