Gène
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122390↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79903↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 43,3 kb
- Protéine
- 242 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Symboles précédents
- NAT15
- Transcrit MANE Select
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Calcification des ganglions de la base
- Calcification cérébrale familiale primitive (tous types)
Terme générique regroupant la calcification cérébrale familiale primitive (calcinose striopallidodentée bilatérale), y compris les formes dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1 ainsi que les formes récessives MYORG et JAM2.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de NAA60
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 43,3 kb du gène ; 729 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
- JAM2junctional adhesion molecule 2Partage 1 affection
- MYORGmyogenesis regulating glycosidasePartage 1 affection
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BPartage 1 affection
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaPartage 1 affection
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Partage 1 affection
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Partage 1 affection
Traits associés à NAA60
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NAA60 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Afficher 38 traits supplémentaires
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NAA60 : N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/naa60
Dante Labs. Gène NAA60 : N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/naa60
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