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Gène

MVK

mevalonate kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.11
Coordonnées
Chromosome 12 : 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 24,3 kb
Protéine
396 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
LRBP, MK
Transcrit MANE Select
ENST00000228510.8NM_000431.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de fièvre périodique héréditaires

    • Déficit en mévalonate kinase (MKD)Autosomique récessif

      Causé par des modifications de MVK, il va de fièvres récurrentes avec ganglions lymphatiques gonflés et douleurs abdominales (syndrome hyper-IgD) à une forme sévère avec troubles du développement (acidurie mévalonique).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Son identification permet un traitement ciblé des crises et évite des examens inutiles.

  • Porokératose

    • Autosomique dominant

      Plaques cutanées en forme d'anneau à bordure surélevée, y compris la porokératose actinique superficielle disséminée ; les lésions présentent un faible risque de se transformer en cancer de la peau.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est conseillé de vous protéger du soleil et de faire examiner par un dermatologue toute lésion qui évolue.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MVK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de MVK. MVK et 16 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 109 085 960 à 110 085 959.Chromosome 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30 : 109 023 089–109 088 023, brin directUSP30ALKBH2 : 109 085 154–109 098 462, brin inverseALKBH2UNG : 109 097 569–109 126 725, brin directUNGACACB : 109 116 320–109 268 226, brin directACACBFOXN4 : 109 277 978–109 309 289, brin inverseFOXN4MYO1H : 109 347 900–109 455 523, brin directMYO1HKCTD10 : 109 448 655–109 477 359, brin inverseKCTD10UBE3B : 109 477 375–109 536 705, brin directUBE3BMMAB : 109 553 715–109 573 580, brin inverseMMABMVK : 109 573 794–109 598 125, brin directMVKFAM222A : 109 713 819–109 770 495, brin directFAM222ATRPV4 : 109 783 087–109 833 542, brin inverseTRPV4GLTP : 109 850 943–109 880 549, brin inverseGLTPTCHP : 109 900 264–109 983 841, brin directTCHPGIT2 : 109 929 792–109 996 389, brin inverseGIT2ANKRD13A : 109 999 186–110 039 763, brin directANKRD13AC12orf76 : 110 020 353–110 073 636, brin inverseC12orf76Schéma de MVK : 11 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 109 573 794–109 573 873, 80 basesExon 2 : 109 574 809–109 574 900, 92 basesExon 3 : 109 575 998–109 576 145, 148 basesExon 4 : 109 579 802–109 579 946, 145 basesExon 5 : 109 581 395–109 581 550, 156 basesExon 6 : 109 586 022–109 586 125, 104 basesExon 7 : 109 586 754–109 586 799, 46 basesExon 8 : 109 590 771–109 590 861, 91 basesExon 9 : 109 591 241–109 591 357, 117 basesExon 10 : 109 595 028–109 595 181, 154 basesExon 11 : 109 596 426–109 598 125, 1 700 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 24,3 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MVK

101

positions dans MVK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,3 kb de MVK, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MVK : mevalonate kinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. Gène MVK : mevalonate kinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mvk

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