Gène
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171105(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3643(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 182,2 kb
- Protéine
- 1 382 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CD220
- Transcrit MANE Select
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hyperinsulinisme
Taux anormalement élevé d'insuline dans le sang.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Résistance inhérente sévère à l'insuline
- Syndrome de résistance à l'insuline de type A
Résistance sévère à l'insuline associée à une acanthosis nigricans et à un taux élevé d'androgènes, généralement diagnostiquée chez les adolescentes et parfois semblable au syndrome des ovaires polykystiques.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome de DonohueAutosomique récessif
La forme la plus sévère de déficit en récepteur de l'insuline, avec un retard de croissance et une résistance extrême à l'insuline dès la naissance.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome de Rabson-MendenhallAutosomique récessif
Résistance sévère à l'insuline apparaissant pendant l'enfance, avec des signes de croissance, dentaires et cutanés, causée par des variants sur les deux copies du gène INSR.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de INSR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,5 kb sur les 182,2 kb du gène ; 4 149 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit INSR
23
positions dans INSR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 182,2 kb de INSR, introns compris, et pas seulement les 9,5 kb d'exons.
Traits associés à INSR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que INSR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
Afficher 13 traits supplémentaires
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Enlarged clitoris
- Enlargement of the labia
- Medullary nephrocalcinosis
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Enlarged kidney
- Enlarged ovaries
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène INSR : insulin receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/insr
Dante Labs. Gène INSR : insulin receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/insr
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