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Gène

OSGEP

O-sialoglycoprotein endopeptidase

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 20 446 401–20 454 812 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 8,4 kb
Protéine
335 acides aminés
Aussi appelé
PRSMG1, GCPL1, OSGEP1, KAE1, TCS3
Transcrit MANE Select
ENST00000206542.9NM_017807.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore OSGEP. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de OSGEP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de OSGEP. OSGEP et 33 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 19 950 607 à 20 950 606.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15 : 19 975 591–19 976 565, brin directOR4K15OR4Q2 : 19 999 913–20 004 760, brin directOR4Q2OR4K14 : 20 014 143–20 019 307, brin inverseOR4K14OR4K13 : 20 029 399–20 036 038, brin inverseOR4K13OR4L1 : 20 060 045–20 060 983, brin directOR4L1OR4K17 : 20 110 739–20 122 199, brin directOR4K17OR4N5 : 20 138 820–20 145 471, brin directOR4N5OR11G2 : 20 190 896–20 201 075, brin directOR11G2OR11H6 : 20 223 710–20 224 702, brin directOR11H6OR11H7 : 20 229 402–20 230 346, brin directOR11H7OR11H4 : 20 239 286–20 244 349, brin directOR11H4TTC5 : 20 256 558–20 305 968, brin inverseTTC5CCNB1IP1 : 20 311 353–20 333 317, brin inverseCCNB1IP1PARP2 : 20 343 541–20 362 074, brin directPARP2TEP1 : 20 365 667–20 413 507, brin inverseTEP1KLHL33 : 20 425 852–20 436 169, brin inverseOSGEP : 20 446 401–20 454 812, brin inverseOSGEPAPEX1 : 20 454 525–20 458 036, brin directAPEX1PIP4P1 : 20 457 656–20 461 617, brin inversePIP4P1PNP : 20 461 992–20 477 094, brin directPNPRNASE10 : 20 505 537–20 513 884, brin directRNASE9 : 20 556 093–20 561 049, brin inverseRNASE9 : 20 582 892–20 609 795, brin inverseRNASE11 : 20 582 892–20 609 884, brin inverseRNASE11RNASE12 : 20 590 073–20 591 376, brin inverseRNASE12OR6S1 : 20 640 696–20 641 691, brin inverseOR6S1RNASE4 : 20 681 073–20 701 216, brin directRNASE4ANG : 20 682 866–20 698 971, brin directANG : 20 684 587–20 700 576, brin directEDDM3A : 20 745 887–20 748 380, brin directEDDM3AEDDM3B : 20 768 404–20 770 948, brin directEDDM3BRNASE6 : 20 781 031–20 783 793, brin directRNASE6RNASE1 : 20 801 228–20 802 884, brin inverseRNASE1RNASE3 : 20 882 394–20 892 348, brin directRNASE3Schéma de OSGEP : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 20 446 401–20 447 279, 879 basesExon 10 : 20 447 422–20 447 520, 99 basesExon 9 : 20 447 615–20 447 690, 76 basesExon 8 : 20 447 904–20 447 994, 91 basesExon 7 : 20 448 106–20 448 171, 66 basesExon 6 : 20 448 733–20 448 811, 79 basesExon 5 : 20 448 964–20 449 013, 50 basesExon 4 : 20 449 171–20 449 266, 96 basesExon 3 : 20 451 974–20 452 149, 176 basesExon 2 : 20 452 329–20 452 448, 120 basesExon 1 : 20 454 569–20 454 812, 244 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 8,4 kb du gène ; 1 008 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OSGEP

15

positions dans OSGEP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,4 kb de OSGEP, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OSGEP : O-sialoglycoprotein endopeptidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/osgep

Vancouver

Dante Labs. Gène OSGEP : O-sialoglycoprotein endopeptidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/osgep

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