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Gène

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 11,4 kb
Protéine
384 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
LCA4
Transcrit MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AIPL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de AIPL1. AIPL1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 5 929 430 à 6 929 429.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb : 5 772 926–6 080 792, brin directWSCD1 : 6 057 807–6 124 427, brin directWSCD1AIPL1 : 6 423 738–6 435 121, brin inverseAIPL1PIMREG : 6 443 544–6 451 469, brin directPIMREGPITPNM3 : 6 451 263–6 556 567, brin inversePITPNM3 : 6 578 031–6 640 711, brin inverseKIAA0753 : 6 578 031–6 640 741, brin inverseKIAA0753TXNDC17 : 6 640 712–6 646 374, brin directTXNDC17MED31 : 6 643 311–6 652 290, brin inverseMED31C17orf100 : 6 651 762–6 693 202, brin directSLC13A5 : 6 684 715–6 713 377, brin inverseSLC13A5XAF1 : 6 755 375–6 775 647, brin directXAF1FBXO39 : 6 776 210–6 797 101, brin directFBXO39TEKT1 : 6 789 133–6 831 761, brin inverseTEKT1Schéma de AIPL1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 423 738–6 425 830, 2 093 basesExon 5 : 6 426 615–6 426 756, 142 basesExon 4 : 6 426 881–6 427 057, 177 basesExon 3 : 6 428 318–6 428 506, 189 basesExon 2 : 6 433 919–6 434 098, 180 basesExon 1 : 6 435 009–6 435 121, 113 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 11,4 kb du gène ; 1 155 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AIPL1

67

positions dans AIPL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,4 kb de AIPL1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AIPL1 : AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Gène AIPL1 : AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aipl1

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