Gène
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
- HGNC 23339↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000230124↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84320↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q25.2-q25.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 214,3 kb
- Protéine
- 282 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC2404
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez ACBD6, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ACBD6. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ACBD6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,3 kb sur les 214,3 kb du gène ; 849 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ACBD6
1
position dans ACBD6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 214,3 kb de ACBD6, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.
Traits associés à ACBD6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACBD6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
Afficher 27 traits supplémentaires
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nose
- Big lower jaw
- Corners of eye widely separated
Afficher 7 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ACBD6 : acyl-CoA binding domain containing 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acbd6
Dante Labs. Gène ACBD6 : acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acbd6
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines