Gène
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000161533(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 75 941 507–75 979 166 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 37,7 kb
- Protéine
- 660 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- PALMCOX
- Transcrit MANE Select
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Troubles peroxysomaux liés à une enzyme & maladie de Refsum
- Déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomaleAutosomique récessif
Causé par des variants dans ACOX1, qui peuvent entraîner une hypotonie, des convulsions et une perte progressive des acquisitions au cours de la petite enfance.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider les soins de soutien ainsi que la planification familiale.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de ACOX1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,3 kb sur les 37,7 kb du gène ; 1 983 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ACOX1
69
positions dans ACOX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 37,7 kb de ACOX1, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.
Traits associés à ACOX1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACOX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Afficher 15 traits supplémentaires
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ACOX1 : acyl-CoA oxidase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acox1
Dante Labs. Gène ACOX1 : acyl-CoA oxidase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acox1
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