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Gène

LHX4

LIM homeobox 4

Résumé

Localisation cytogénétique
1q25.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 48,7 kb
Protéine
390 acides aminés
Aussi appelé
Gsh4
Transcrit MANE Select
ENST00000263726.4NM_033343.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LHX4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de LHX4. LHX4 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 179 754 624 à 180 754 623.Chromosome 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A : 179 742 877–179 817 055, brin directFAM163ATOR1AIP2 : 179 839 967–179 883 034, brin inverseTOR1AIP2TOR1AIP1 : 179 882 042–179 921 442, brin directTOR1AIP1 : 179 882 316–179 882 393, brin directCEP350 : 179 954 674–180 114 880, brin directCEP350QSOX1 : 180 154 806–180 204 030, brin directQSOX1LHX4 : 180 230 264–180 278 984, brin directLHX4ACBD6 : 180 269 653–180 502 954, brin inverseACBD6XPR1 : 180 632 006–180 890 279, brin directXPR1Schéma de LHX4 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 180 230 264–180 230 605, 342 basesExon 2 : 180 248 285–180 248 456, 172 basesExon 3 : 180 266 392–180 266 594, 203 basesExon 4 : 180 271 380–180 271 534, 155 basesExon 5 : 180 271 835–180 272 006, 172 basesExon 6 : 180 274 185–180 278 984, 4 800 bases12465′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 48,7 kb du gène ; 1 173 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LHX4

2

positions dans LHX4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 48,7 kb de LHX4, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LHX4 : LIM homeobox 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. Gène LHX4 : LIM homeobox 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lhx4

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