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Gène

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 33,4 kb
Protéine
890 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
DIDMOAD, WFS
Symboles précédents
DFNA6, DFNA14, DFNA38
Transcrit MANE Select
ENST00000226760.5NM_006005.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

  • Syndrome de Wolfram et spectre lié à WFS1

    • Syndrome de type WolframAutosomique dominant

      Forme plus légère, à transmission autosomique dominante, due à WFS1, avec surdité, atrophie optique et parfois diabète.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de WolframAutosomique récessif

      Diabète progressif apparu dans l'enfance et atrophie optique, souvent accompagnés d'un diabète insipide, d'une surdité et de signes neurologiques (WFS1, CISD2).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic guide la prise en charge du diabète et permet un suivi planifié des yeux, de l'audition, des voies urinaires et du système neurologique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de WFS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de WFS1. WFS1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 5 786 558 à 6 786 557.Chromosome 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC : 5 711 172–5 814 305, brin directEVCCRMP1 : 5 748 084–5 893 086, brin inverseCRMP1C4orf50 : 5 897 373–6 200 596, brin inverseC4orf50JAKMIP1 : 6 026 199–6 200 596, brin inverseJAKMIP1 : 6 064 977–6 070 162, brin inverseWFS1 : 6 269 850–6 303 265, brin directWFS1PPP2R2C : 6 320 578–6 563 823, brin inversePPP2R2CMAN2B2 : 6 575 130–6 623 362, brin directMAN2B2MRFAP1 : 6 640 091–6 642 731, brin directMRFAP1MRFAP1L2 : 6 663 396–6 676 755, brin directMRFAP1L2S100P : 6 693 821–6 697 171, brin directS100PMRFAP1L1 : 6 702 281–6 709 923, brin inverseMRFAP1L1BLOC1S4 : 6 716 174–6 717 664, brin directBLOC1S4KIAA0232 : 6 781 375–6 884 175, brin directKIAA0232Schéma de WFS1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 160 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 269 850–6 270 014, 165 basesExon 2 : 6 277 451–6 277 687, 237 basesExon 3 : 6 287 093–6 287 175, 83 basesExon 4 : 6 288 987–6 289 131, 145 basesExon 5 : 6 291 197–6 291 367, 171 basesExon 6 : 6 291 917–6 291 997, 81 basesExon 7 : 6 295 041–6 295 189, 149 basesExon 8 : 6 300 657–6 303 265, 2 609 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 33,4 kb du gène ; 2 673 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WFS1

194

positions dans WFS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,4 kb de WFS1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène WFS1 : wolframin ER transmembrane glycoprotein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. Gène WFS1 : wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wfs1

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