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Gène

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 60,1 kb
Protéine
1 050 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
Transcrit MANE Select
ENST00000287598.11NM_001211.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque variégué

    • Autosomique récessif

      Gains et pertes en mosaïque de chromosomes entiers, avec retard de croissance, microcéphalie et risque accru de rhabdomyosarcome, de tumeur de Wilms et de leucémie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance des cancers de l'enfance pour les enfants atteints ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BUB1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de BUB1B. BUB1B et 20 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 39 691 096 à 40 691 095.Chromosome 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1 : 39 588 357–39 782 858, brin inverseFSIP1GPR176 : 39 799 003–39 920 976, brin inverseGPR176EIF2AK4 : 39 934 062–40 036 656, brin directEIF2AK4SRP14 : 40 032 985–40 039 186, brin inverseSRP14BMF : 40 087 889–40 108 928, brin inverseBMFBUB1B : 40 161 069–40 221 123, brin directBUB1BPAK6 : 40 217 428–40 277 489, brin directPAK6BUB1B-PAK6 : 40 218 500–40 264 890, brin directBUB1B-PAK6PLCB2 : 40 278 176–40 307 965, brin inversePLCB2ANKRD63 : 40 278 372–40 283 064, brin inverseANKRD63INAFM2 : 40 323 692–40 326 715, brin directINAFM2CCDC9B : 40 331 452–40 340 954, brin inverseCCDC9BPHGR1 : 40 351 025–40 357 622, brin directPHGR1DISP2 : 40 358 219–40 378 621, brin directDISP2KNSTRN : 40 382 721–40 395 659, brin directKNSTRNIVD : 40 405 485–40 435 956, brin directIVDBAHD1 : 40 436 611–40 468 242, brin directBAHD1CHST14 : 40 470 984–40 473 158, brin directCHST14CCDC32 : 40 519 519–40 565 054, brin inverseCCDC32RPUSD2 : 40 569 289–40 575 171, brin directRPUSD2KNL1 : 40 594 002–40 664 342, brin directKNL1Schéma de BUB1B : 23 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 40 161 069–40 161 255, 187 basesExon 2 : 40 165 053–40 165 196, 144 basesExon 3 : 40 170 062–40 170 121, 60 basesExon 4 : 40 170 537–40 170 681, 145 basesExon 5 : 40 176 477–40 176 673, 197 basesExon 6 : 40 183 714–40 183 883, 170 basesExon 7 : 40 185 165–40 185 379, 215 basesExon 8 : 40 185 551–40 185 642, 92 basesExon 9 : 40 196 545–40 196 774, 230 basesExon 10 : 40 199 615–40 199 727, 113 basesExon 11 : 40 200 244–40 200 359, 116 basesExon 12 : 40 200 931–40 200 980, 50 basesExon 13 : 40 202 405–40 202 465, 61 basesExon 14 : 40 202 589–40 202 694, 106 basesExon 15 : 40 206 184–40 206 458, 275 basesExon 16 : 40 208 637–40 208 770, 134 basesExon 17 : 40 209 635–40 209 775, 141 basesExon 18 : 40 210 110–40 210 210, 101 basesExon 19 : 40 212 499–40 212 648, 150 basesExon 20 : 40 213 332–40 213 474, 143 basesExon 21 : 40 217 496–40 217 667, 172 basesExon 22 : 40 218 456–40 218 562, 107 basesExon 23 : 40 220 564–40 221 123, 560 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 60,1 kb du gène ; 3 153 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BUB1B

75

positions dans BUB1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 60,1 kb de BUB1B, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BUB1B : BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. Gène BUB1B : BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bub1b

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