AtlasGène
B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
- HGNC 17978↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000176022↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 126792↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.33
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 1 232 237–1 235 041 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 2,8 kb
- Protéine
- 329 acides aminés
- Aussi appelé
- beta3GalT6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000379198.5NM_080605.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome d'Ehlers-Danlos
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Glycosylations congénitales (CDG)
L'un des 98 gènes qui lui sont liés
Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.
- ClinGen juge le lien définitif
- 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de B3GALT6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 2,8 kb du gène ; 990 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de B3GALT6
7Faible
Difficulté de séquençage de B3GALT6 avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de B3GALT6 situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.7,1 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.58 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
27
positions dans B3GALT6 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 2,8 kb de B3GALT6, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partage 2 affections
- DSEdermatan sulfate epimerasePartage 2 affections
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partage 1 affection
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partage 1 affection
- AEBP1AE binding protein 1Partage 1 affection
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferasePartage 1 affection
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferasePartage 1 affection
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferasePartage 1 affection
Traits associés à B3GALT6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que B3GALT6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Large iliac wing
- Large joint hypermobility
Afficher 32 traits supplémentaires
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Small wings of the pelvic girdle
- Increased susceptibility to fractures
- Large joint dislocations
- Multiple joint contractures
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal formation of the hip
- Cervical spine instability
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
- Anterior atlanto-occipital dislocation
- Atlantoaxial dislocation
- Congenital kyphoscoliosis
- Funnel chest
- Pigeon chest
- Scoliosis
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormality of the rib cage
- Cupped ribs
- Flared iliac wing
- Flaring of rib cage
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Radial head subluxation
- Short long bone
- Slender long bone
- Spontaneous fracture
Abnormality of limbs
- Bowed long bone in upper arm
- Bowing of the long bones
- Broad outermost finger bone
- Club foot on both sides
- Flared wide portion of long bone
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Increased mobility in finger joint
- Limited elbow movement
Afficher 27 traits supplémentaires
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Shortened long bone of hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormality of femoral head development
- Accelerated wrist bone maturation
- Acetabular dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Slender long bones with narrow shaft
- Bunion
- Club feet
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
- Long slender fingers
- Phalangeal dislocation
- Spoon shaped thumbs
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dislocated radial head
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Short neck of thighbone
Abnormality of the integument
- Soft, doughy skin
- Soft skin
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Thin skin
- Fragile skin
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Mitral valve prolapse
- Stroke
- Thoracic aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Close sighted
- Corneal opacity
- Hardening of skin and connective tissue
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Glaucoma
- Peripapillary atrophy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène B3GALT6 : beta-1,3-galactosyltransferase 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b3galt6
Dante Labs. Gène B3GALT6 : beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b3galt6
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