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Gène

WDR45

WD repeat domain 45

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.23
Coordonnées
Chromosome X : 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 5,4 kb
Protéine
360 acides aminés
Aussi appelé
JM5, WIPI4, NBIA5
Symboles précédents
WDRX1
Transcrit MANE Select
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épilepsie (panel complet)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

      Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Structure de WDR45

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de WDR45. WDR45 et 40 gènes à proximité sur le chromosome X, de 48 577 165 à 49 577 164.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3 : 48 574 056–48 581 162, brin directRBM3WDR13 : 48 589 838–48 608 869, brin directWDR13WAS : 48 676 593–48 691 431, brin directWASSUV39H1 : 48 695 554–48 709 556, brin directSUV39H1GLOD5 : 48 761 744–48 773 648, brin directGLOD5GATA1 : 48 783 122–48 794 311, brin directGATA1HDAC6 : 48 801 372–48 824 986, brin directHDAC6ERAS : 48 826 513–48 830 138, brin directERASPCSK1N : 48 831 088–48 835 632, brin inversePCSK1NTIMM17B : 48 880 274–48 898 143, brin inversePQBP1 : 48 890 197–48 903 640, brin directPQBP1SLC35A2 : 48 903 180–48 911 958, brin inverseSLC35A2PIM2 : 48 913 172–48 919 546, brin inversePIM2OTUD5 : 48 922 024–48 958 390, brin inverseOTUD5KCND1 : 48 960 982–48 971 916, brin inverseKCND1GRIPAP1 : 48 973 719–49 002 265, brin inverseGRIPAP1TFE3 : 49 028 726–49 043 512, brin inverseTFE3CCDC120 : 49 053 463–49 073 357, brin directCCDC120PRAF2 : 49 070 107–49 074 022, brin inversePRAF2 : 49 071 470–49 079 887, brin inverseWDR45 : 49 074 442–49 079 887, brin inverseWDR45GPKOW : 49 112 941–49 123 750, brin inverseGPKOWMAGIX : 49 162 564–49 169 931, brin directMAGIXPLP2 : 49 171 787–49 175 387, brin directPLP2PRICKLE3 : 49 174 802–49 186 528, brin inversePRICKLE3SYP : 49 187 807–49 200 218, brin inverseSYPCACNA1F : 49 205 063–49 233 371, brin inverseCCDC22 : 49 235 444–49 250 526, brin directCCDC22FOXP3 : 49 250 436–49 264 800, brin inverseFOXP3 : 49 258 343–49 270 477, brin inversePPP1R3F : 49 269 771–49 301 468, brin directPPP1R3FGAGE10 : 49 303 645–49 319 844, brin directGAGE10GAGE12J : 49 322 037–49 329 387, brin directGAGE12JGAGE13 : 49 331 575–49 338 952, brin directGAGE13GAGE2E : 49 341 192–49 345 922, brin directGAGE12B : 49 529 869–49 529 985, brin directGAGE12BGAGE12C : 49 532 177–49 539 541, brin directGAGE12CGAGE12D : 49 541 733–49 549 097, brin directGAGE12DGAGE12E : 49 551 289–49 558 645, brin directGAGE12EGAGE12F : 49 560 842–49 568 209, brin directGAGE12G : 49 570 400–49 577 757, brin directSchéma de WDR45 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 15 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 20 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 49 074 442–49 074 912, 471 basesExon 10 : 49 075 136–49 075 281, 146 basesExon 9 : 49 075 364–49 075 465, 102 basesExon 8 : 49 075 545–49 075 753, 209 basesExon 7 : 49 075 866–49 075 945, 80 basesExon 6 : 49 076 430–49 076 524, 95 basesExon 5 : 49 076 645–49 076 750, 106 basesExon 4 : 49 077 643–49 077 747, 105 basesExon 3 : 49 077 837–49 077 911, 75 basesExon 2 : 49 078 041–49 078 112, 72 basesExon 1 : 49 079 751–49 079 887, 137 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 5,4 kb du gène ; 1 083 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WDR45

129

positions dans WDR45 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,4 kb de WDR45, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène WDR45 : WD repeat domain 45. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. Gène WDR45 : WD repeat domain 45 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wdr45

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