Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ACTB

actin beta

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 3,5 kb
Protéine
375 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000646664.1NM_001101.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de ACTB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de ACTB. ACTB et 15 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 5 028 875 à 6 028 874.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN : 4 983 718–5 073 221, brin directRBAK-RBAKDNRBAK : 5 045 821–5 069 491, brin directRBAKRBAKDN : 5 072 125–5 073 223, brin directRBAKDNWIPI2 : 5 190 182–5 233 855, brin directWIPI2SLC29A4 : 5 274 369–5 307 194, brin directSLC29A4TNRC18 : 5 306 790–5 425 414, brin inverseTNRC18FBXL18 : 5 431 335–5 513 814, brin inverseFBXL18ACTB : 5 527 148–5 530 601, brin inverseACTBFSCN1 : 5 592 806–5 606 656, brin directFSCN1RNF216 : 5 620 047–5 781 696, brin inverseRNF216OCM : 5 879 827–5 886 363, brin directOCMCCZ1 : 5 898 692–5 926 550, brin directCCZ1RSPH10B : 5 925 544–5 970 702, brin inverseRSPH10BPMS2 : 5 970 925–6 009 130, brin inversePMS2AIMP2 : 6 009 226–6 024 655, brin directAIMP2EIF2AK1 : 6 022 247–6 059 240, brin inverseEIF2AK1Schéma de ACTB : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 23 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 527 148–5 527 891, 744 basesExon 5 : 5 528 004–5 528 185, 182 basesExon 4 : 5 528 281–5 528 719, 439 basesExon 3 : 5 529 161–5 529 400, 240 basesExon 2 : 5 529 535–5 529 663, 129 basesExon 1 : 5 530 524–5 530 601, 78 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 3,5 kb du gène ; 1 128 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACTB

59

positions dans ACTB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

59 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 3,5 kb de ACTB, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACTB : actin beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. Gène ACTB : actin beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actb

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test