HEPACAM

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux

  • Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

    Provoque une macrocéphalie dès la petite enfance, accompagnée de troubles de l'équilibre et de spasticité qui s'aggravent lentement, et parfois de crises d'épilepsie ; certaines formes liées à HEPACAM s'améliorent avec le temps (MLC à rémission).

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le diagnostic explique les anomalies observées à l'imagerie cérébrale, oriente la prise en charge des crises d'épilepsie et des soins de soutien, et précise le risque pour les membres de la famille.

Regroupements plus larges

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de HEPACAM

Les exons représentent 3,2 kb sur les 16,8 kb du gène ; 1 251 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HEPACAM

Gènes liés aux mêmes affections

• GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BPartage 2 affections
• MLC1modulator of VRAC current 1Partage 2 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
• ACER3alkaline ceramidase 3Partage 1 affection
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partage 1 affection
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Partage 1 affection
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Partage 1 affection
• ARSAarylsulfatase APartage 1 affection
• ASPAaspartoacylasePartage 1 affection

Traits associés à HEPACAM

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HEPACAM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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