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Gène

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 429 kb
Protéine
1 464 acides aminés
Aussi appelé
GluN2A, NR2A
Symboles précédents
NMDAR2A
Transcrit MANE Select
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GRIN2A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de GRIN2A. GRIN2A et 2 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 9 324 387 à 10 611 449.Chromosome 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A : 9 753 408–10 182 428, brin inverseGRIN2AATF7IP2 : 10 326 434–10 483 640, brin directATF7IP2EMP2 : 10 528 422–10 580 857, brin inverseEMP2Schéma de GRIN2A : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 13 : 27 sites connus associés à une maladieExon 12 : 13 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 21 sites connus associés à une maladieExon 9 : 28 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 26 sites connus associés à une maladieExon 2 : 22 sites connus associés à une maladieExon 13 : 9 753 408–9 764 948, 11 541 basesExon 12 : 9 768 851–9 769 089, 239 basesExon 11 : 9 798 277–9 798 464, 188 basesExon 10 : 9 822 264–9 822 424, 161 basesExon 9 : 9 829 423–9 829 652, 230 basesExon 8 : 9 834 105–9 834 230, 126 basesExon 7 : 9 840 647–9 840 800, 154 basesExon 6 : 9 840 936–9 841 104, 169 basesExon 5 : 9 849 756–9 849 961, 206 basesExon 4 : 9 890 986–9 891 100, 115 basesExon 3 : 9 937 959–9 938 551, 593 basesExon 2 : 10 179 998–10 180 429, 432 basesExon 1 : 10 181 877–10 182 428, 552 bases1310515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 14,7 kb sur les 429 kb du gène ; 4 395 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GRIN2A

    234

    positions dans GRIN2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 429 kb de GRIN2A, introns compris, et pas seulement les 14,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GRIN2A : glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GRIN2A : glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/grin2a

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