Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ANK1

ankyrin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.21
Coordonnées
Chromosome 8 : 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Exons
43 exons sur 144,4 kb
Protéine
1 880 acides aminés
Aussi appelé
SPH1
Symboles précédents
ANK
Transcrit MANE Select
ENST00000289734.13NM_000037.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sphérocytose héréditaire

    • La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique congénitale au spectre clinique étendu (allant du statut de porteur asymptomatique à une hémolyse sévère), caractérisée par une anémie, un ictère d'intensité variable, une splénomégalie et une lithiase biliaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Supplémentation en acide folique ; splénectomie en cas d'atteinte modérée à sévère (partielle ou totale) ; vaccination pré-splénectomie ; cholécystectomie en cas de calculs biliaires ; soutien transfusionnel lors des crises d'aplasie ; surveillance de l'infection à parvovirus B19

Structure de ANK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de ANK1. ANK1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 41 225 424 à 42 225 423.Chromosome 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1 : 41 261 956–41 309 511, brin inverseSFRP1GOLGA7 : 41 488 200–41 511 095, brin directGOLGA7GINS4 : 41 529 211–41 549 905, brin directGINS4GPAT4 : 41 577 187–41 625 001, brin directGPAT4NKX6-3 : 41 645 177–41 650 817, brin inverseNKX6-3ANK1 : 41 653 225–41 797 622, brin inverseANK1KAT6A : 41 929 479–42 051 998, brin inverseKAT6AAP3M2 : 42 152 946–42 171 673, brin directAP3M2PLAT : 42 174 718–42 207 709, brin inversePLATSchéma de ANK1 : 43 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 41 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 18 sites connus associés à une maladieExon 38 : 22 sites connus associés à une maladieExon 37 : 7 sites connus associés à une maladieExon 36 : 11 sites connus associés à une maladieExon 35 : 5 sites connus associés à une maladieExon 34 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 10 sites connus associés à une maladieExon 32 : 6 sites connus associés à une maladieExon 31 : 12 sites connus associés à une maladieExon 30 : 7 sites connus associés à une maladieExon 29 : 6 sites connus associés à une maladieExon 28 : 10 sites connus associés à une maladieExon 27 : 7 sites connus associés à une maladieExon 26 : 8 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 4 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 41 653 225–41 655 753, 2 529 basesExon 42 : 41 661 430–41 661 564, 135 basesExon 41 : 41 661 876–41 661 941, 66 basesExon 40 : 41 663 659–41 663 742, 84 basesExon 39 : 41 668 267–41 668 564, 298 basesExon 38 : 41 672 354–41 672 912, 559 basesExon 37 : 41 684 544–41 684 690, 147 basesExon 36 : 41 686 152–41 686 283, 132 basesExon 35 : 41 688 156–41 688 230, 75 basesExon 34 : 41 688 511–41 688 589, 79 basesExon 33 : 41 690 227–41 690 346, 120 basesExon 32 : 41 690 474–41 690 599, 126 basesExon 31 : 41 692 648–41 692 876, 229 basesExon 30 : 41 693 105–41 693 201, 97 basesExon 29 : 41 693 898–41 694 102, 205 basesExon 28 : 41 694 592–41 694 803, 212 basesExon 27 : 41 695 177–41 695 331, 155 basesExon 26 : 41 696 363–41 696 587, 225 basesExon 25 : 41 696 676–41 696 773, 98 basesExon 24 : 41 698 043–41 698 121, 79 basesExon 23 : 41 699 452–41 699 548, 97 basesExon 22 : 41 701 550–41 701 622, 73 basesExon 21 : 41 702 052–41 702 144, 93 basesExon 20 : 41 704 041–41 704 139, 99 basesExon 19 : 41 704 374–41 704 472, 99 basesExon 18 : 41 706 143–41 706 241, 99 basesExon 17 : 41 708 778–41 708 975, 198 basesExon 16 : 41 714 156–41 714 254, 99 basesExon 15 : 41 714 976–41 715 074, 99 basesExon 14 : 41 715 652–41 715 849, 198 basesExon 13 : 41 716 953–41 717 051, 99 basesExon 12 : 41 717 604–41 717 702, 99 basesExon 11 : 41 718 106–41 718 204, 99 basesExon 10 : 41 719 661–41 719 858, 198 basesExon 9 : 41 723 125–41 723 223, 99 basesExon 8 : 41 723 535–41 723 633, 99 basesExon 7 : 41 724 456–41 724 554, 99 basesExon 6 : 41 725 761–41 725 946, 186 basesExon 5 : 41 727 250–41 727 348, 99 basesExon 4 : 41 727 908–41 728 006, 99 basesExon 3 : 41 733 971–41 734 069, 99 basesExon 2 : 41 758 036–41 758 137, 102 basesExon 1 : 41 797 512–41 797 622, 111 bases4340353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,3 kb sur les 144,4 kb du gène ; 5 643 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ANK1

314

positions dans ANK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 144,4 kb de ANK1, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ANK1 : ankyrin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. Gène ANK1 : ankyrin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ank1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test