Gène
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110090(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1374(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 87 kb
- Protéine
- 773 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CPT1-L, L-CPT1
- Symboles précédents
- CPT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1AAutosomique récessif
Causé par des variants du gène CPT1A, pouvant provoquer des épisodes d'hypoglycémie et un dysfonctionnement hépatique chez le jeune enfant, généralement déclenchés par le jeûne ou la maladie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de cette maladie permet d'éviter le jeûne et d'administrer rapidement du glucose en cas de maladie.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CPT1A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 87 kb du gène ; 2 322 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CPT1A
173
positions dans CPT1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 87 kb de CPT1A, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Traits associés à CPT1A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CPT1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CPT1A : carnitine palmitoyltransferase 1A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpt1a
Dante Labs. Gène CPT1A : carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpt1a
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