Gène
NEXMIF
neurite extension and migration factor
- HGNC 29433(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000050030(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 340533(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq13.3
- Coordonnées
- Chromosome X : 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 192,6 kb
- Protéine
- 1 516 acides aminés
- Aussi appelé
- XPN, MRX98, KIDLIA
- Symboles précédents
- KIAA2022
- Transcrit MANE Select
- ENST00000055682.12NM_001008537.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Épilepsie (panel complet)
- Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X
Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de NEXMIF
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,7 kb sur les 192,6 kb du gène ; 4 551 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NEXMIF
68
positions dans NEXMIF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 192,6 kb de NEXMIF, introns compris, et pas seulement les 11,7 kb d'exons.
Traits associés à NEXMIF
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEXMIF peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG with focal spike waves
Afficher 44 traits supplémentaires
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Ataxia
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Poor social interactions
- Self-biting
- Simple febrile seizure
- Stereotypical body rocking
- Stereotypical hand wringing
- Stuttering
- Teeth grinding
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long nose
- Open mouth
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short nose
- Short philtrum
Afficher 19 traits supplémentaires
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Round face
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Full lower lip
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NEXMIF : neurite extension and migration factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nexmif
Dante Labs. Gène NEXMIF : neurite extension and migration factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nexmif
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