Gène
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000188191↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5575↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 549 198–727 281 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 178,1 kb
- Protéine
- 381 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de PRKAR1B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 178,1 kb du gène ; 1 146 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRKAR1B
2
positions dans PRKAR1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 178,1 kb de PRKAR1B, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à PRKAR1B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRKAR1B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
Afficher 27 traits supplémentaires
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRKAR1B : protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prkar1b
Dante Labs. Gène PRKAR1B : protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prkar1b
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