SPG11

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

  • Sclérose latérale amyotrophique

    Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

• Paraplégie spastique héréditaire

  • Paraplégie spastique héréditaire de type 11Autosomique récessif

    Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène SPG11.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

    L'un des 66 gènes qui lui sont liés

    Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de SPG11

Les exons représentent 7,8 kb sur les 101 kb du gène ; 7 332 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPG11

Gènes liés aux mêmes affections

• FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatasePartage 2 affections
• VCPvalosin containing proteinPartage 2 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipasePartage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Partage 1 affection
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Partage 1 affection
• AMFRautocrine motility factor receptorPartage 1 affection
• ANGangiogeninPartage 1 affection
• ANXA11annexin A11Partage 1 affection
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Partage 1 affection

Traits associés à SPG11

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPG11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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