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Gène

COQ9

coenzyme Q9

Résumé

Localisation cytogénétique
16q21
Coordonnées
Chromosome 16 : 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 13,8 kb
Protéine
318 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DKFZP434K046
Symboles précédents
C16orf49
Transcrit MANE Select
ENST00000262507.11NM_020312.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit en coenzyme Q10Autosomique récessif

      Causé par des variants de gènes nécessaires à la synthèse de la coenzyme Q10, tels que COQ2, COQ8A et PDSS2, pouvant provoquer une maladie rénale, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire ou une maladie cérébrale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le déficit primaire en coenzyme Q10 peut répondre à des compléments de coenzyme Q10 à forte dose, surtout lorsqu'ils sont débutés tôt.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de COQ9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de COQ9. COQ9 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 56 954 375 à 57 954 374.Chromosome 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP : 56 961 922–56 983 845, brin directCETPNLRC5 : 56 989 485–57 084 238, brin directNLRC5CPNE2 : 57 092 517–57 148 369, brin directCPNE2PSME3IP1 : 57 152 466–57 186 175, brin inversePSME3IP1RSPRY1 : 57 186 137–57 242 505, brin directRSPRY1ARL2BP : 57 245 098–57 259 830, brin directARL2BPPLLP : 57 248 547–57 284 683, brin inversePLLPCCL22 : 57 357 925–57 366 191, brin directCCL22CX3CL1 : 57 372 457–57 385 044, brin directCX3CL1CCL17 : 57 404 767–57 416 063, brin directCCL17CIAPIN1 : 57 428 169–57 447 420, brin inverseCIAPIN1COQ9 : 57 447 479–57 461 270, brin directCOQ9POLR2C : 57 462 648–57 472 010, brin directPOLR2CDOK4 : 57 471 917–57 487 382, brin inverseDOK4CCDC102A : 57 511 805–57 537 163, brin inverseCCDC102AADGRG5 : 57 528 585–57 591 681, brin directADGRG5ADGRG1 : 57 610 652–57 665 580, brin directADGRG1ADGRG3 : 57 668 106–57 689 378, brin directADGRG3DRC7 : 57 694 790–57 731 805, brin directDRC7KATNB1 : 57 735 669–57 758 271, brin directKATNB1KIFC3 : 57 755 668–57 863 053, brin inverseKIFC3CNGB1 : 57 881 892–57 971 128, brin inverseCNGB1Schéma de COQ9 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 57 447 479–57 447 578, 100 basesExon 2 : 57 451 040–57 451 208, 169 basesExon 3 : 57 452 801–57 452 936, 136 basesExon 4 : 57 456 504–57 456 646, 143 basesExon 5 : 57 456 931–57 457 015, 85 basesExon 6 : 57 458 246–57 458 350, 105 basesExon 7 : 57 459 565–57 459 720, 156 basesExon 8 : 57 460 051–57 460 104, 54 basesExon 9 : 57 460 589–57 461 270, 682 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 13,8 kb du gène ; 957 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COQ9

13

positions dans COQ9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,8 kb de COQ9, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène COQ9 : coenzyme Q9. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. Gène COQ9 : coenzyme Q9 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coq9

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