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Gène

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 155,7 kb
Protéine
2 442 acides aminés
Aussi appelé
RTS, CBP, KAT3A
Symboles précédents
RSTS
Transcrit MANE Select
ENST00000262367.10NM_004380.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CREBBP

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CREBBP. CREBBP et 17 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 3 302 884 à 4 302 883.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7 : 3 298 390–3 305 729, brin inverseTIGD7ZNF75A : 3 305 385–3 320 003, brin directZNF75AOR2C1 : 3 355 889–3 357 306, brin directOR2C1 : 3 365 099–3 479 550, brin directZSCAN32 : 3 382 081–3 401 483, brin inverseZSCAN32ZNF174 : 3 401 194–3 409 478, brin directZNF174ZNF597 : 3 432 414–3 443 539, brin inverseZNF597NAA60 : 3 443 623–3 486 961, brin directNAA60C16orf90 : 3 493 484–3 495 489, brin inverseC16orf90IFT38 : 3 500 976–3 540 653, brin directIFT38NLRC3 : 3 538 090–3 577 403, brin inverseNLRC3SLX4 : 3 579 654–3 611 617, brin inverseSLX4DNASE1 : 3 611 678–3 680 143, brin directDNASE1TRAP1 : 3 651 639–3 717 595, brin inverseTRAP1CREBBP : 3 725 054–3 880 713, brin inverseCREBBPADCY9 : 3 953 387–4 116 493, brin inverseADCY9SRL : 4 189 369–4 242 283, brin inverseSRLTFAP4 : 4 257 186–4 273 075, brin inverseTFAP4Schéma de CREBBP : 31 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 31 : 64 sites connus associés à une maladieExon 30 : 14 sites connus associés à une maladieExon 29 : 4 sites connus associés à une maladieExon 28 : 10 sites connus associés à une maladieExon 27 : 16 sites connus associés à une maladieExon 26 : 9 sites connus associés à une maladieExon 25 : 11 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 18 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 13 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 725 054–3 729 874, 4 821 basesExon 30 : 3 731 192–3 731 473, 282 basesExon 29 : 3 731 776–3 731 937, 162 basesExon 28 : 3 736 036–3 736 203, 168 basesExon 27 : 3 736 650–3 736 815, 166 basesExon 26 : 3 738 559–3 738 672, 114 basesExon 25 : 3 739 578–3 739 724, 147 basesExon 24 : 3 740 399–3 740 549, 151 basesExon 23 : 3 744 894–3 744 961, 68 basesExon 22 : 3 745 277–3 745 354, 78 basesExon 21 : 3 749 627–3 749 683, 57 basesExon 20 : 3 751 726–3 751 806, 81 basesExon 19 : 3 757 288–3 757 376, 89 basesExon 18 : 3 757 809–3 758 048, 240 basesExon 17 : 3 758 854–3 758 972, 119 basesExon 16 : 3 767 720–3 767 909, 190 basesExon 15 : 3 769 174–3 769 353, 180 basesExon 14 : 3 770 570–3 770 986, 417 basesExon 13 : 3 773 751–3 773 930, 180 basesExon 12 : 3 774 569–3 774 693, 125 basesExon 11 : 3 777 613–3 777 657, 45 basesExon 10 : 3 778 011–3 778 182, 172 basesExon 9 : 3 778 700–3 778 817, 118 basesExon 8 : 3 780 732–3 780 878, 147 basesExon 7 : 3 781 204–3 781 306, 103 basesExon 6 : 3 782 684–3 782 926, 243 basesExon 5 : 3 791 981–3 792 094, 114 basesExon 4 : 3 793 386–3 793 626, 241 basesExon 3 : 3 810 603–3 810 779, 177 basesExon 2 : 3 850 297–3 851 009, 713 basesExon 1 : 3 879 832–3 880 713, 882 bases313025201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 10,8 kb sur les 155,7 kb du gène ; 7 329 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CREBBP

    314

    positions dans CREBBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 155,7 kb de CREBBP, introns compris, et pas seulement les 10,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CREBBP : CREB binding lysine acetyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CREBBP : CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crebbp

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