Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p13.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 116 373 244–116 404 774 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 31,5 kb
Protéine
1 023 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000295598.10NM_000701.8
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypomagnésémie familiale

    • Hypomagnésémie primaire familiale

      Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de ATP1A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ATP1A1. ATP1A1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 115 889 009 à 116 889 008.Chromosome 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15 : 115 976 310–116 072 747, brin directSLC22A15MAB21L3 : 116 111 068–116 138 149, brin directMAB21L3ATP1A1 : 116 373 244–116 404 774, brin directATP1A1CD58 : 116 499 485–116 571 061, brin inverseCD58IGSF3 : 116 574 393–116 667 820, brin inverseIGSF3CD2 : 116 754 370–116 769 229, brin directCD2Schéma de ATP1A1 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 116 373 244–116 373 523, 280 basesExon 2 : 116 384 014–116 384 124, 111 basesExon 3 : 116 384 783–116 384 842, 60 basesExon 4 : 116 387 288–116 387 491, 204 basesExon 5 : 116 388 131–116 388 244, 114 basesExon 6 : 116 388 638–116 388 772, 135 basesExon 7 : 116 388 902–116 389 019, 118 basesExon 8 : 116 389 439–116 389 707, 269 basesExon 9 : 116 390 213–116 390 411, 199 basesExon 10 : 116 390 782–116 390 891, 110 basesExon 11 : 116 392 854–116 392 988, 135 basesExon 12 : 116 393 531–116 393 723, 193 basesExon 13 : 116 395 110–116 395 285, 176 basesExon 14 : 116 396 598–116 396 734, 137 basesExon 15 : 116 397 888–116 398 038, 151 basesExon 16 : 116 398 621–116 398 789, 169 basesExon 17 : 116 398 930–116 399 084, 155 basesExon 18 : 116 399 420–116 399 543, 124 basesExon 19 : 116 400 861–116 401 006, 146 basesExon 20 : 116 401 130–116 401 260, 131 basesExon 21 : 116 401 554–116 401 655, 102 basesExon 22 : 116 403 884–116 403 975, 92 basesExon 23 : 116 404 416–116 404 774, 359 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 31,5 kb du gène ; 3 072 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP1A1

13

positions dans ATP1A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,5 kb de ATP1A1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ATP1A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP1A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP1A1 : ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP1A1 : ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp1a1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test