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Gène

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
5p12
Coordonnées
Chromosome 5 : 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 104,2 kb
Protéine
1 086 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000344920.9NM_182977.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de NNT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de NNT. NNT et 7 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 43 155 288 à 44 155 287.Chromosome 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35 : 43 065 176–43 192 021, brin directZBTB35NIM1K : 43 192 071–43 280 862, brin directNIM1KHMGCS1 : 43 287 470–43 313 512, brin inverseHMGCS1CCL28 : 43 376 642–43 412 392, brin inverseCCL28TMEM267 : 43 444 249–43 484 476, brin inverseTMEM267C5orf34 : 43 486 705–43 515 148, brin inverseC5orf34PAIP1 : 43 526 267–43 557 758, brin inversePAIP1NNT : 43 603 180–43 707 396, brin directNNTSchéma de NNT : 22 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 43 603 180–43 603 294, 115 basesExon 2 : 43 609 143–43 609 346, 204 basesExon 3 : 43 612 908–43 613 137, 230 basesExon 4 : 43 615 848–43 616 065, 218 basesExon 5 : 43 619 032–43 619 119, 88 basesExon 6 : 43 624 032–43 624 120, 89 basesExon 7 : 43 628 200–43 628 387, 188 basesExon 8 : 43 644 192–43 644 325, 134 basesExon 9 : 43 644 611–43 644 802, 192 basesExon 10 : 43 645 357–43 645 510, 154 basesExon 11 : 43 649 147–43 649 308, 162 basesExon 12 : 43 650 477–43 650 587, 111 basesExon 13 : 43 651 739–43 651 884, 146 basesExon 14 : 43 653 018–43 653 213, 196 basesExon 15 : 43 655 840–43 656 073, 234 basesExon 16 : 43 656 653–43 656 813, 161 basesExon 17 : 43 659 171–43 659 350, 180 basesExon 18 : 43 675 511–43 675 670, 160 basesExon 19 : 43 677 725–43 677 806, 82 basesExon 20 : 43 700 119–43 700 237, 119 basesExon 21 : 43 702 621–43 702 736, 116 basesExon 22 : 43 704 255–43 707 396, 3 142 bases15101520225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 104,2 kb du gène ; 3 261 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NNT

12

positions de NNT où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 104,2 kb de NNT, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NNT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NNT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NNT : nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. Gène NNT : nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nnt

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