Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 19,3 kb
Protéine
485 acides aminés
Aussi appelé
MTPOLB, HP55
Transcrit MANE Select
ENST00000539111.7NM_007215.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial

      Causée par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, SLC25A4 et RRM2B qui entraînent de multiples délétions de l'ADN mitochondrial, provoquant une chute des paupières, une faiblesse des mouvements oculaires et une faiblesse musculaire, généralement à l'âge adulte.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat guide la surveillance de la fonction oculaire, cardiaque et de la déglutition, ainsi que l'éviction du valproate en cas de maladie liée à POLG.

Structure de POLG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de POLG2. POLG2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 63 987 420 à 64 987 419.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29 : 63 998 344–64 004 305, brin directPRR29ICAM2 : 64 002 594–64 020 640, brin inverseICAM2ERN1 : 64 039 080–64 130 819, brin inverseERN1TEX2 : 64 147 227–64 263 293, brin inverseTEX2PECAM1 : 64 319 415–64 431 594, brin inversePECAM1MILR1 : 64 449 037–64 492 770, brin directMILR1POLG2 : 64 477 785–64 497 054, brin inversePOLG2DDX5 : 64 498 253–64 508 199, brin inverseDDX5CEP95 : 64 506 753–64 542 461, brin directCEP95SMURF2 : 64 542 282–64 662 356, brin inverseSMURF2LRRC37A3 : 64 854 130–64 919 488, brin inverseLRRC37A3Schéma de POLG2 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 64 477 785–64 477 988, 204 basesExon 7 : 64 480 289–64 480 389, 101 basesExon 6 : 64 482 919–64 482 999, 81 basesExon 5 : 64 485 728–64 485 868, 141 basesExon 4 : 64 490 796–64 490 969, 174 basesExon 3 : 64 492 667–64 492 772, 106 basesExon 2 : 64 492 895–64 493 021, 127 basesExon 1 : 64 496 407–64 497 054, 648 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 19,3 kb du gène ; 1 458 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLG2

4

positions dans POLG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,3 kb de POLG2, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLG2 : DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. Gène POLG2 : DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polg2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test