Gène
TBCE
tubulin folding cofactor E
- HGNC 11582(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000284770(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6905(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q42.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 235 367 427–235 452 443 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 85 kb
- Protéine
- 527 acides aminés
- Aussi appelé
- KCS1, pac2
- Symboles précédents
- KCS, HRD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000642610.2NM_003193.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de TBCE
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 85 kb du gène ; 1 584 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TBCE
16
positions dans TBCE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 85 kb de TBCE, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à TBCE
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBCE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Low calcium seizures
- Progressive brain disease
- Spastic ataxia
- Absent speech development
- Ataxia
Afficher 11 traits supplémentaires
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Hypocalcemic tetany
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Iron accumulation in substantia nigra
- Loss of articulate speech
- Ventriculomegaly
- Delayed myelination
- Encephalopathy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TBCE : tubulin folding cofactor E. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbce
Dante Labs. Gène TBCE : tubulin folding cofactor E [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbce
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