Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 156,3 kb
Protéine
718 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SOTV
Transcrit MANE Select
ENST00000533608.7NM_207122.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ostéochondromes multiples héréditaires

    • Autosomique dominant

      Affection causée principalement par des variants dans EXT1 ou EXT2, au cours de laquelle des excroissances osseuses bénignes recouvertes de cartilage se développent aux extrémités des os longs.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître son statut permet de surveiller les problèmes de croissance ainsi que le faible risque au cours de la vie (environ 2 à 5 %) qu'un ostéochondrome évolue en chondrosarcome.

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EXT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de EXT2. EXT2 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 43 673 820 à 44 673 819.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12 : 43 680 509–43 857 741, brin directHSD17B12ALKBH3 : 43 880 811–43 920 370, brin directALKBH3C11orf96 : 43 942 637–43 943 878, brin directC11orf96ACCSL : 44 047 981–44 059 977, brin directACCSLACCS : 44 065 916–44 086 590, brin directACCSEXT2 : 44 095 678–44 251 962, brin directEXT2ALX4 : 44 260 440–44 310 139, brin inverseALX4CD82 : 44 564 414–44 621 071, brin directCD82Schéma de EXT2 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 47 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 22 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 15 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 44 095 678–44 095 852, 175 basesExon 2 : 44 107 683–44 108 248, 566 basesExon 3 : 44 109 194–44 109 283, 90 basesExon 4 : 44 114 185–44 114 301, 117 basesExon 5 : 44 124 789–44 124 984, 196 basesExon 6 : 44 126 816–44 126 955, 140 basesExon 7 : 44 130 045–44 130 138, 94 basesExon 8 : 44 171 611–44 171 742, 132 basesExon 9 : 44 197 829–44 198 018, 190 basesExon 10 : 44 206 793–44 206 959, 167 basesExon 11 : 44 232 353–44 232 496, 144 basesExon 12 : 44 234 115–44 234 243, 129 basesExon 13 : 44 236 293–44 236 375, 83 basesExon 14 : 44 244 149–44 251 962, 7 814 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10 kb sur les 156,3 kb du gène ; 2 157 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EXT2

179

positions dans EXT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 156,3 kb de EXT2, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EXT2 : exostosin glycosyltransferase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. Gène EXT2 : exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ext2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test