Gène
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185823↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23742↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 24 675 775–24 683 393 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 7,6 kb
- Protéine
- 1 156 acides aminés
- Symboles précédents
- C15orf2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de NPAP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,6 kb sur les 7,6 kb du gène ; 3 471 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à NPAP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NPAP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NPAP1 : nuclear pore associated protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/npap1
Dante Labs. Gène NPAP1 : nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/npap1
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