Gène
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000196365↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9361↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 5 691 834–5 720 146 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 28,3 kb
- Protéine
- 959 acides aminés
- Aussi appelé
- LonHS, hLON, PIM1
- Symboles précédents
- PRSS15
- Transcrit MANE Select
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore LONP1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de LONP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 28,3 kb du gène ; 2 880 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LONP1
7
positions dans LONP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 28,3 kb de LONP1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à LONP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LONP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
Afficher 30 traits supplémentaires
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Generalized decreased muscle tone
- Hypoplasia of the odontoid process
- Scoliosis
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Coronal cleft vertebrae
Afficher 12 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Flat face
- Nasal tip, upturned
- Thin dental enamel
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LONP1 : lon peptidase 1, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lonp1
Dante Labs. Gène LONP1 : lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lonp1
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