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Gène

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Résumé

Localisation cytogénétique
13q33.1
Coordonnées
Chromosome 13 : 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 30 kb
Protéine
1 186 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
ERCM2, XPGC
Transcrit MANE Select
ENST00000652225.2NM_000123.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ERCC5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de ERCC5. ERCC5 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 102 361 014 à 103 361 013.Chromosome 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14 : 101 710 804–102 402 457, brin inverseFGF14TPP2 : 102 596 936–102 679 958, brin directTPP2METTL21C : 102 684 835–102 695 044, brin inverseMETTL21CLRTM3 : 102 729 367–102 759 072, brin inverseLRTM3TEX30 : 102 765 816–102 775 375, brin inverseTEX30POGLUT2 : 102 784 281–102 800 318, brin inversePOGLUT2BIVM : 102 799 101–102 841 748, brin directBIVMBIVM-ERCC5 : 102 799 110–102 875 994, brin directBIVM-ERCC5ERCC5 : 102 846 032–102 875 995, brin directERCC5METTL21EP : 102 880 040–102 896 033, brin directMETTL21EPSLC10A2 : 103 043 998–103 066 417, brin inverseSLC10A2Schéma de ERCC5 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 102 846 032–102 846 354, 323 basesExon 2 : 102 852 118–102 852 293, 176 basesExon 3 : 102 853 757–102 853 872, 116 basesExon 4 : 102 854 288–102 854 374, 87 basesExon 5 : 102 856 052–102 856 112, 61 basesExon 6 : 102 858 275–102 858 418, 144 basesExon 7 : 102 861 507–102 861 714, 208 basesExon 8 : 102 862 030–102 863 103, 1 074 basesExon 9 : 102 865 667–102 865 911, 245 basesExon 10 : 102 866 262–102 866 381, 120 basesExon 11 : 102 866 632–102 866 845, 214 basesExon 12 : 102 868 113–102 868 257, 145 basesExon 13 : 102 872 198–102 872 398, 201 basesExon 14 : 102 873 259–102 873 343, 85 basesExon 15 : 102 875 307–102 875 995, 689 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 30 kb du gène ; 3 561 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERCC5

48

positions dans ERCC5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30 kb de ERCC5, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERCC5 : ERCC excision repair 5, endonuclease. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. Gène ERCC5 : ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ercc5

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