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Gène

PRF1

perforin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 70 597 348–70 602 741 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 5,4 kb
Protéine
555 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PFP, P1, HPLH2
Transcrit MANE Select
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale

    • Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 2 (PRF1)Autosomique récessif

      Causée par des modifications du gène PRF1, qui code la perforine, une protéine que les cellules immunitaires utilisent pour détruire les cellules infectées.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et la planification d'une greffe de cellules souches, seul traitement curatif.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PRF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PRF1. PRF1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 70 100 045 à 71 100 044.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2 : 70 052 544–70 112 282, brin directMACROH2A2AIFM2 : 70 054 661–70 133 269, brin inverseAIFM2TYSND1 : 70 137 978–70 146 720, brin inverseTYSND1SAR1A : 70 147 289–70 186 284, brin inverseSAR1APPA1 : 70 202 831–70 233 911, brin inversePPA1NPFFR1 : 70 247 329–70 284 011, brin inverseNPFFR1LRRC20 : 70 298 970–70 382 650, brin inverseLRRC20EIF4EBP2 : 70 404 130–70 428 618, brin directEIF4EBP2NODAL : 70 431 936–70 447 951, brin inverseNODALPALD1 : 70 477 658–70 668 754, brin directPALD1PRF1 : 70 597 348–70 602 741, brin inversePRF1ADAMTS14 : 70 672 367–70 762 441, brin directADAMTS14TBATA : 70 771 238–70 785 401, brin inverseTBATASGPL1 : 70 815 899–70 958 721, brin directSGPL1PCBD1 : 70 882 280–70 888 616, brin inversePCBD1Schéma de PRF1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 3 : 94 sites connus associés à une maladieExon 2 : 51 sites connus associés à une maladieExon 3 : 70 597 348–70 599 181, 1 834 basesExon 2 : 70 600 364–70 600 932, 569 basesExon 1 : 70 602 645–70 602 741, 97 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 5,4 kb du gène ; 1 668 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRF1

146

positions dans PRF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,4 kb de PRF1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PRF1 : perforin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. Gène PRF1 : perforin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prf1

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