Gène
ADARB1
adenosine deaminase RNA specific B1
- HGNC 226↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197381↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 104↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 45 074 580–45 226 560 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 152 kb
- Protéine
- 701 acides aminés
- Aussi appelé
- ADAR2, DRADA2, ADAR2g, DRABA2, RED1, hRED1, ADAR2a-L1, ADAR2a-L2, ADAR2a-L3, ADAR2a, ADAR2b, ADAR2c, ADAR2d
- Transcrit MANE Select
- ENST00000348831.9NM_001112.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de ADARB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,9 kb sur les 152 kb du gène ; 2 106 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ADARB1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADARB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Broad head shape
- High frontal hairline
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Oval face
- Prominent metopic ridge
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- Interictal epileptiform activity
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ADARB1 : adenosine deaminase RNA specific B1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adarb1
Dante Labs. Gène ADARB1 : adenosine deaminase RNA specific B1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adarb1
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