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Gène

SETBP1

SET binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
18q12.3
Coordonnées
Chromosome 18 : 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 387,6 kb
Protéine
1 596 acides aminés
Aussi appelé
SEB, KIAA0437
Transcrit MANE Select
ENST00000649279.2NM_015559.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SETBP1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de SETBP1. SETBP1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 18, de 44 293 265 à 45 456 133.Chromosome 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1 : 44 680 888–45 068 510, brin directSETBP1SLC14A2 : 45 212 995–45 683 688, brin directSLC14A2Schéma de SETBP1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 47 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 680 888–44 681 021, 134 basesExon 2 : 44 701 175–44 701 832, 658 basesExon 3 : 44 869 230–44 869 283, 54 basesExon 4 : 44 949 881–44 953 340, 3 460 basesExon 5 : 45 038 485–45 038 655, 171 basesExon 6 : 45 063 079–45 068 510, 5 432 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,9 kb sur les 387,6 kb du gène ; 4 791 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SETBP1

    54

    positions dans SETBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 387,6 kb de SETBP1, introns compris, et pas seulement les 9,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SETBP1 : SET binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SETBP1 : SET binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/setbp1

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