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Gène

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.5
Coordonnées
Chromosome 11 : 644 233–695 222 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 51 kb
Protéine
565 acides aminés
Aussi appelé
NUDR, SPN, ZMYND5
Transcrit MANE Select
ENST00000382409.4NM_021008.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de DEAF1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de DEAF1. DEAF1 et 48 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 169 728 à 1 169 727.Chromosome 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L : 167 784–208 695, brin inverseSCGB1C1 : 193 078–194 575, brin directCIMAP1A : 196 761–200 261, brin directCIMAP1ARIC8A : 207 478–215 164, brin directRIC8ASIRT3 : 215 026–236 931, brin inverseSIRT3PSMD13 : 236 948–252 986, brin directPSMD13NLRP6 : 278 407–286 691, brin directPGGHG : 289 078–297 510, brin directIFITM5 : 298 200–299 533, brin inverseIFITM2 : 303 655–309 410, brin directIFITM2 : 308 408–315 272, brin directIFITM3 : 309 010–329 475, brin inverseIFITM3IFITM1 : 309 997–315 275, brin directIFITM1B4GALNT4 : 369 457–382 117, brin directB4GALNT4PKP3 : 392 574–404 908, brin directPKP3SIGIRR : 405 711–417 473, brin inverseSIGIRRANO9 : 417 921–442 072, brin inverseANO9PTDSS2 : 448 268–501 142, brin directPTDSS2RNH1 : 494 510–507 395, brin inverseRNH1HRAS : 532 242–537 343, brin inverseHRASLRRC56 : 536 841–554 925, brin directLRRC56LMNTD2 : 554 850–560 743, brin inverseLMNTD2RASSF7 : 560 207–564 067, brin directRASSF7PHRF1 : 576 170–612 263, brin directIRF7 : 612 551–615 983, brin inverseIRF7CDHR5 : 616 405–626 078, brin inverseCDHR5SCT : 626 309–627 236, brin inverseSCTDRD4 : 637 269–640 706, brin directDRD4DEAF1 : 644 233–695 222, brin inverseDEAF1EPS8L2 : 694 438–727 729, brin directEPS8L2TMEM80 : 695 011–705 028, brin directTMEM80TALDO1 : 747 399–765 035, brin directTALDO1GATD1 : 767 061–777 507, brin inverseGATD1CEND1 : 785 900–790 113, brin inverseCEND1SLC25A22 : 790 474–798 321, brin inverseSLC25A22PANO1 : 797 511–799 190, brin directPIDD1 : 798 938–809 753, brin inverseRPLP2 : 799 414–812 891, brin direct : 803 398–804 419, brin inversePNPLA2 : 818 907–825 573, brin directCRACR2B : 826 137–831 993, brin directCD151 : 832 702–839 831, brin directPOLR2L : 837 356–842 727, brin inverseTSPAN4 : 840 686–867 120, brin directTSPAN4CHID1 : 866 873–915 579, brin inverseCHID1AP2A2 : 924 881–1 012 245, brin directAP2A2MUC6 : 1 012 823–1 036 718, brin inverseMUC6MUC2 : 1 074 875–1 110 511, brin directMUC2MUC5AC : 1 157 953–1 201 138, brin directMUC5ACSchéma de DEAF1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 644 233–644 654, 422 basesExon 11 : 653 962–654 051, 90 basesExon 10 : 674 536–674 783, 248 basesExon 9 : 678 694–678 822, 129 basesExon 8 : 679 688–679 816, 129 basesExon 7 : 680 963–681 089, 127 basesExon 6 : 684 898–684 963, 66 basesExon 5 : 686 858–686 997, 140 basesExon 4 : 687 911–688 057, 147 basesExon 3 : 688 331–688 460, 130 basesExon 2 : 691 501–691 598, 98 basesExon 1 : 694 759–695 222, 464 bases1210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 51 kb du gène ; 1 698 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit DEAF1

    32

    positions dans DEAF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 51 kb de DEAF1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DEAF1 : DEAF1 transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DEAF1 : DEAF1 transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/deaf1

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