SCN1A

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome de Dravet

  • Autosomique dominant

    Le syndrome de Dravet est une canalopathie épileptique débutant au cours de la première année de vie, généralement vers l'âge de 4 à 5 mois. Il se caractérise par des états de mal épileptique et une variété de crises pharmacorésistantes souvent induites par la fièvre chez des enfants jusqu'alors en bonne santé, et entraîne fréquemment des déficits cognitifs et moteurs. Le syndrome de Dravet se distingue d'autres canalopathies, le plus souvent en raison d'une mutation du gène SCN1A.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Valproate, clobazam, topiramate, stiripentol ; fenfluramine (Fintepla) et cannabidiol (Epidiolex) pour les cas pharmacorésistants ; les bloqueurs des canaux sodiques (lamotrigine, carbamazepine, oxcarbazepine) sont CONTRE-INDIQUÉS chez les patients porteurs d'une mutation de SCN1A

• Migraine hémiplégique familiale

  • Migraine hémiplégique familiale de type 3Autosomique dominant

    Toute migraine hémiplégique, familiale ou sporadique, causée par une mutation du gène SCN1A.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Autosomique dominant

    Trouble migraineux caractérisé par des antécédents personnels et familiaux d'aura comprenant un déficit moteur.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadiqueAutosomique dominant

    La migraine hémiplégique (MH) est une variante rare de migraine avec aura, caractérisée par la survenue d'un déficit moteur au cours de l'aura. Elle se divise en deux formes principales selon les antécédents familiaux : les patients ayant au moins un parent au premier ou au second degré présentant une aura avec déficit moteur sont atteints d'une migraine hémiplégique familiale (MHF) ; en l'absence de tels antécédents familiaux, il s'agit d'une migraine hémiplégique sporadique (MHS).

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Épilepsie (panel complet)

  • Épilepsie

    L'un des 171 gènes qui lui sont liés

    Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SCN1A

Les exons représentent 11,9 kb sur les 142,2 kb du gène ; 6 030 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SCN1A

Variants avec une page (12)

Les variants SCN1A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 12 variants SCN1A →

Gènes liés aux mêmes affections

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Partage 3 affections
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 APartage 3 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartage 1 affection
• ACTL6Bactin like 6BPartage 1 affection
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partage 1 affection
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Partage 1 affection
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Partage 1 affection
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorPartage 1 affection
• ARXaristaless related homeoboxPartage 1 affection

Traits associés à SCN1A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCN1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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