Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PRDX1

peroxiredoxin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 45 511 051–45 521 884 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 10,8 kb
Protéine
199 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
NKEFA
Symboles précédents
PAGA
Transcrit MANE Select
ENST00000319248.13NM_181697.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • HomocystinurieAutosomique récessif

      Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif

      Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.

  • Acidémie méthylmalonique et propionique

    • Acidémie méthylmaloniqueAutosomique récessif

      Causée par des variants dans MMUT, MMAA, MMAB, MCEE et d'autres gènes impliqués dans le traitement de la cobalamine, pouvant provoquer des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, des crises métaboliques, des troubles du développement et une maladie rénale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet une prise en charge diététique spécialisée, la prise de carnitine, de vitamine B12 pour les formes répondant à ce traitement, et un plan d'urgence, ce qui réduit le risque de crises.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PRDX1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PRDX1. PRDX1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 45 016 468 à 46 016 467.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbZSWIM5 : 45 016 395–45 306 209, brin inverseZSWIM5HPDL : 45 326 895–45 328 710, brin directMUTYH : 45 329 163–45 340 893, brin inverseMUTYH : 45 329 262–45 491 155, brin inverseTOE1 : 45 339 938–45 345 623, brin directTOE1TESK2 : 45 343 877–45 491 203, brin inverseTESK2CCDC163 : 45 493 863–45 500 163, brin inverseCCDC163MMACHC : 45 500 186–45 513 382, brin directMMACHCPRDX1 : 45 511 051–45 521 884, brin inversePRDX1AKR1A1 : 45 550 475–45 570 051, brin directAKR1A1NASP : 45 583 576–45 618 905, brin directNASPCCDC17 : 45 620 044–45 624 062, brin inverseCCDC17GPBP1L1 : 45 627 284–45 688 408, brin inverseGPBP1L1TMEM69 : 45 688 149–45 718 150, brin directTMEM69KLHL27 : 45 692 370–45 750 805, brin inverseKLHL27MAST2 : 45 786 987–46 036 228, brin directMAST2Schéma de PRDX1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 6 : 45 511 051–45 511 414, 364 basesExon 5 : 45 514 507–45 514 637, 131 basesExon 4 : 45 514 873–45 514 995, 123 basesExon 3 : 45 515 654–45 515 807, 154 basesExon 2 : 45 518 938–45 519 054, 117 basesExon 1 : 45 521 829–45 521 884, 56 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 10,8 kb du gène ; 600 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRDX1

2

positions dans PRDX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,8 kb de PRDX1, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRDX1 : peroxiredoxin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prdx1

Vancouver

Dante Labs. Gène PRDX1 : peroxiredoxin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prdx1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test