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Gène

HCCS

holocytochrome c synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.2
Coordonnées
Chromosome X : 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 11,8 kb
Protéine
268 acides aminés
Aussi appelé
CCHL
Symboles précédents
MLS
Transcrit MANE Select
ENST00000380762.5NM_005333.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de HCCS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de HCCS. HCCS et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 10 617 209 à 11 617 208.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1 : 10 445 310–10 833 730, brin inverseMID1HCCS : 11 111 332–11 123 086, brin directHCCSARHGAP6 : 11 117 651–11 665 931, brin inverseARHGAP6AMELX : 11 293 413–11 300 761, brin directAMELXSchéma de HCCS : 7 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 111 332–11 111 518, 187 basesExon 2 : 11 112 019–11 112 160, 142 basesExon 3 : 11 114 835–11 114 986, 152 basesExon 4 : 11 117 267–11 117 415, 149 basesExon 5 : 11 118 501–11 118 620, 120 basesExon 6 : 11 120 907–11 120 993, 87 basesExon 7 : 11 121 612–11 123 086, 1 475 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 11,8 kb du gène ; 807 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HCCS

7

positions dans HCCS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,8 kb de HCCS, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HCCS : holocytochrome c synthase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. Gène HCCS : holocytochrome c synthase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hccs

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