AtlasGène
HNF4A
hepatocyte nuclear factor 4 alpha
- HGNC 5024↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101076↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3172↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q13.12
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 77,1 kb
- Protéine
- 452 acides aminés
- Aussi appelé
- NR2A1, HNF4
- Symboles précédents
- TCF14, MODY, MODY1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000316673.9NM_175914.5
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Diabète sucré
Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.
- ClinGen juge le lien définitif
- 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée
Syndrome de Fanconi rénotubulaire et glycosurie rénale
- Syndrome de Fanconi rénotubulaire héréditaire
Groupe d'affections héréditaires du tubule proximal, causées par des gènes tels que GATM, EHHADH et HNF4A, qui entraînent la perte dans les urines de nombreuses substances, pouvant affecter les os et la fonction rénale.
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le savoir permet de surveiller la fonction rénale et la santé osseuse, et de remplacer les minéraux perdus si nécessaire.
Diabète de type MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Autosomique dominant
Le diabète de type MODY (maturity-onset diabetes of the young) est une forme rare, familiale, cliniquement et génétiquement hétérogène de diabète, caractérisée par un début précoce (généralement entre 10 et 45 ans), le maintien d'une production endogène d'insuline, l'absence d'auto-immunité contre les cellules bêta pancréatiques, l'absence d'obésité et d'insulinorésistance, ainsi que par des manifestations extra-pancréatiques dans certains sous-types.
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
MODY-GCK : aucun traitement nécessaire ; MODY-HNF1A/HNF4A : sulfamides hypoglycémiants à faible dose ; MODY-HNF1B : insuline + surveillance rénale ; DT2 polygénique : modification des habitudes de vie, metformine, agonistes du GLP-1, inhibiteurs du SGLT2 selon le profil des comorbidités
Structure de HNF4A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 77,1 kb du gène ; 1 359 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de HNF4A
1Faible
Difficulté de séquençage de HNF4A avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de HNF4A situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.2,6 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.5,1 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
118
positions dans HNF4A où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 77,1 kb de HNF4A, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Variants avec une page (104)
Les variants HNF4A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | Exon 2 | 44 406 158 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A107D | c.320C>A | Exon 4 | 44 413 694 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A185T | c.553G>A | Exon 5 | 44 414 633 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-12G>A | Exon 1 | 44 355 793 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 1 | 44 355 805 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>T | Exon 1 | 44 355 805 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1del | Exon 1 | 44 355 804 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>A | Exon 1 | 44 355 806 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 44 355 806 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 44 355 807 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 2 affections
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partage 2 affections
- CELcarboxyl ester lipasePartage 2 affections
- GCKglucokinasePartage 2 affections
- HNF1AHNF1 homeobox APartage 2 affections
- HNF1BHNF1 homeobox BPartage 2 affections
- INSinsulinPartage 2 affections
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partage 2 affections
- KLF11KLF transcription factor 11Partage 2 affections
- NEUROD1neuronal differentiation 1Partage 2 affections
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Partage 2 affections
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partage 1 affection
Traits associés à HNF4A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HNF4A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Glucose in urine
- High liver enzymes
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Abnormal circulating fatty acid concentration
Afficher 22 traits supplémentaires
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Increased hepatic glycogen content
- Metabolic ketoacidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Body fails to respond to insulin
- Diabetic ketoacidosis
- High urine phosphate levels
- Low blood uric acid levels
- Maturity-onset diabetes of the young
- Noninsulin-dependent diabetes
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HNF4A : hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hnf4a
Dante Labs. Gène HNF4A : hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hnf4a
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