Gène
FGF8
fibroblast growth factor 8
- HGNC 3686↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000107831↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2253↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q24.32
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 6 kb
- Protéine
- 244 acides aminés
- Aussi appelé
- AIGF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000320185.7NM_033163.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de FGF8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 6 kb du gène ; 735 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FGF8
9
positions dans FGF8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6 kb de FGF8, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ANOS1anosmin 1Partage 1 affection
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partage 1 affection
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partage 1 affection
- CPEcarboxypeptidase EPartage 1 affection
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partage 1 affection
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partage 1 affection
- FGF17fibroblast growth factor 17Partage 1 affection
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partage 1 affection
- FOXA2forkhead box A2Partage 1 affection
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartage 1 affection
- GH1growth hormone 1Partage 1 affection
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartage 1 affection
Traits associés à FGF8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FGF8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Afficher 33 traits supplémentaires
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Enlarged brain
- Hand mirror movements
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Leg paralysis
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
Afficher 12 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
Afficher 12 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Afficher 11 traits supplémentaires
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Small pituitary gland
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FGF8 : fibroblast growth factor 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fgf8
Dante Labs. Gène FGF8 : fibroblast growth factor 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fgf8
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